[发明专利]遗传性疾病相关基因的鉴定方法

权利要求书

1.一种遗传性疾病相关基因的鉴定方法，其包括以下步骤：

1)针对遗传性疾病家系基因突变个体的全基因组DNA以及正常个体的全基因组DNA进行连锁分析，得到疾病相关基因的染色体初步定位；以及任选地，进一步进行疾病相关基因的染色体精细定位和单体型分析；

2)根据步骤1)的分析结果，利用人基因组外显子捕获技术对选自1)中的基因突变个体的全基因组DNA进行外显子捕获和分析，以此鉴定遗传性疾病的相关基因。

2.权利要求1的方法，其中所述遗传性疾病是指单基因遗传性疾病。

3.权利要求2的方法，其中所述单基因遗传性疾病是指遗传性脊髓小脑型共济失调。

4.权利要求1的方法，其中步骤1)中所述的连锁分析方法包括全基因组扫描的步骤，例如微卫星全基因组扫描或SNP全基因组扫描。

5.一种样品中遗传性脊髓小脑型共济失调相关基因的鉴定方法，其包括以下步骤：

1)测定待测样品中转谷氨酰胺酶6基因编码序列第1550位碱基或该基因10号外显子第214位碱基；

2)相应位置的碱基为T，则所述遗传性脊髓小脑型共济失调相关基因为野生型，相应位置的碱基为G，则所述遗传性脊髓小脑型共济失调相关基因为突变型。

6.权利要求5所述的方法，其中

步骤1)中转谷氨酰胺酶6基因第1550位碱基或其10号外显子的第214位碱基序列的测定采用PCR的方法，所述PCR引物对例如可以为SEQ ID NO：7和SEQ ID NO：8所示序列。

7.一种遗传性脊髓小脑型共济失调相关基因的检测剂，其至少包括根据转谷氨酰胺酶6基因编码序列或其10号外显子序列设计的PCR引物，所述引物用于PCR扩增，其扩增产物包含转谷氨酰胺酶6基因编码序列第1550位碱基或其10号外显子的第214位碱基序列，所述引物例如为SEQ ID NO：7和SEQ ID NO：8所示序列。

8.试剂盒，所述试剂盒至少包括：

1)根据转谷氨酰胺酶6基因编码序列或其10号外显子序列设计的引物，所述引物用于PCR扩增，其扩增产物包含转谷氨酰胺酶6基因编码序列第1550位碱基或其10号外显子的第214位碱基序列；所述引物例如为SEQ ID NO：7和SEQ ID NO：8所示序列；

2)任选地，包含用于PCR的DNA扩增酶和相应缓冲液。

9.权利要求8的试剂盒用于鉴定遗传性脊髓小脑型共济失调相关基因的用途。