[发明专利]用于检测大前庭水管综合症性耳聋易感性的试剂盒

权利要求书

1.一种用于检测大前庭水管综合症性耳聋易感性的试剂盒，其特征在于，包括：同时检测PDS基因的IVS7-2A＞G的rs 111033313位点、A2168G的rs121908362位点、L236P的rs80338848位点、IVS8+1G＞A的rs80338849位点和T416P的rs28939086位点的特异性引物及对应的延伸探针，Taq酶，dNTP混合液，MgCl₂溶液，10×PCR反应缓冲液，ExoI，SAP，10×SAP反应缓冲液，Extension Dilution Buffer，10×Extension Mix，DNA polymerase，Hybridization Solution，Hybridization Additive，20×Wash Buffer 1，64×Wash Buffer 2，去离子水，微阵列芯片。

2.根据权利要求1所述的用于检测大前庭水管综合症性耳聋易感性的试剂盒，其特征在于：所述的特异性引物对是针对PDS基因的IVS7-2A＞G的rs111033313位点、A2168G的rs121908362位点、L236P的rs80338848位点、IVS8+1G＞A的rs80338849位点和T416P的rs28939086位点而设计，能特异性扩增出包括上述SNP位点的DNA片段的引物对。

3.根据权利要求1所述的用于检测大前庭水管综合症性耳聋易感性的试剂盒，其特征在于：所述的特异性延伸探针是针对PDS基因的IVS7-2A＞G的rs111033313位点、A2168G的rs121908362的位点、L236P的rs80338848位点、IVS8+1G＞A的rs80338849位点和T416P的rs28939086位点而设计，能通过单核苷酸延伸和微阵列技术检测出这五个SNPs位点基因型的探针。

4.根据权利要求1所述的用于检测大前庭水管综合症性耳聋易感性的试剂盒，其特征在于：所含的特异性引物对选自具有SEQ ID NO：1，2所示核苷酸序列的引物对、具有SEQ ID NO：3，4所示核苷酸序列的引物对、具有SEQID NO：5，6所示核苷酸序列的引物对、具有SEQ ID NO：7，8所示核苷酸序列的引物对以及具有SEQ ID NO：9，10所示核苷酸序列的引物对。

5.根据权利要求1所示的用于检测大前庭水管综合症性耳聋易感性的试剂盒，其特征在于：所含的特异性延伸探针选自具有SEQ ID NO：11、12、13、14和15所示的延伸探针。

6.根据权利要求1所述的用于检测大前庭水管综合症性耳聋易感性的试剂盒，其特征在于：试剂盒的组分和含量包含250ul 10×PCR反应缓冲液，20ul 10mM dNTP混合液，450ul 25mM MgCl₂溶液，45ul 5U/ul的Taq DNA聚合酶，50ul每条10uM的10条特异性引物混合液，15ul每条10uM的5条特异性延伸探针混合液，90ul 10U/ul ExoI，450ul 1U/ul SAP，140ul 10×SAP反应缓冲液，1700ul Extension Dilution Buffer，90ul 10×Extension Mix，10ul DNA polymerase，3500ul Hybridization Solution，200ulHybridization Additive，2500ul 20×Wash Buffer 1，800ul 64×WashBuffer 2，去离子水20ml，一个供380人份检测应用的384孔12重微阵列芯片，试剂盒保存温度为-20℃。