[实用新型]遗传性多囊肾病(APKD)产前基因诊断试剂盒

说明书

技术领域

本实用新型涉及医疗器械领域，具体为遗传性多囊肾病(APKD)产前基因诊断试剂盒。

背景技术

成人多囊肾病(APKD)为常染色体显形遗传病，发病率为千分之一，仅中国就有100多万患者.近几年来在国内外发病呈上升趋势，目前尚无一种诊断确切的试剂，所以越来越多的学者已把注意力投向基因诊断试剂盒的研发。

常染色体显性遗传性多囊肾病(APKD)是一种遗传性疾病，致病基因为PKD1，由16号染色体中的基因突变引起。主要特征是肾脏内部会不断出现液性囊泡，并不断长大，逐渐损害肾脏的结构和功能。患者年轻时一般不会发病，与正常人无异，但是半数以上患者会发生终末期肾衰，病情重、治疗难。此外，囊肿还可使肝脏、胰腺、卵巢、脉络丛等体内器官受到损害，甚至会引起颅内动脉瘤、结肠憩室、二尖瓣脱垂等疾病。

对于遗传病基因可用与之相邻接的基因或DNA片段作为标记进行连锁分析。当检查知标记存在时可以一定可信度认为致病基因存在(因存在重组)。如成人多囊肾病(APKD)基因已定位于16号染色体短臂1区3带(16P13)，可用与之相邻接的一些标记如3‘-HVR、24-1、p-GGG1等作为探针进行联锁分析，若同时使用位于致病基因两侧的遗传标记作探针进行诊断，则可提高诊断的可信度。

发明内容

本实用新型正是针对以上技术问题，提供一种检测方便适用、检测率高的遗传性多囊肾病(APKD)产前基因诊断试剂盒。

本实用新型的具体技术方案如下：

遗传性多囊肾病(APKD)产前基因诊断试剂盒，包括电泳槽、外槽盖、装有标准试剂的试管、粉状凝胶、电源正极、电源负极、提手和中间槽盖，在电泳槽的中间设置了中间槽盖，装有标准试剂的试管放置在电泳槽内的中间槽盖上，粉状凝胶放置在电泳槽内，电源正极和电源负极分别设置在电泳槽的两侧，提手安置在外槽盖上。

粉状凝胶可以在使用的时候才调制，装有标准试剂的试管里面的标准试剂可依情况而定。

本实用新型的技术效果表现在：操作简单，适用性强，检测准确率高。

附图说明

图1为本实用新型的结构示意图

其中，1——电泳槽、2——外槽盖、3——装有标准试剂的试管、4——粉状凝胶、5——电源正极、6——电源负极、7——提手、8——中间槽盖

具体实施方式

下面结合具体实施方式和说明书附图对本实用新型作进一步说明

实施例：

遗传性多囊肾病(APKD)产前基因诊断试剂盒，包括电泳槽、外槽盖、装有标准试剂的试管、粉状凝胶、电源正极、电源负极、提手和中间槽盖，在电泳槽的中间设置了中间槽盖，装有标准试剂的试管放置在电泳槽内的中间槽盖上，粉状凝胶放置在电泳槽内，电源正极和电源负极分别设置在电泳槽的两侧，提手安置在外槽盖上。

使用本实用新型进行遗传性多囊肾病(APKD)产前基因诊断的步骤是：

(1)提取DNA。采用先进的工艺提取要受检测人的DNA；

(2)对DNA进行限制性酶切；

(3)对经过限制性酶切的DNA进行电泳。在电泳槽里调制凝胶，待冷凝后放入与装有标准试剂的试管，试管里的标准试剂用作对比检测之用，在凝胶上放置已经经过限制性酶切的DNA，再通过电源正极和电源负极通电进行电泳；

(4)对探针(probe)用地高辛进行非放射形标记；

(5)用探针(probe)对电泳DNA进行杂交；

(6)用荧光来显示杂交结果并且照相；

(7)对潜在病人家系进行限制性片段长度多态性(RFLP)分析得出诊断结果。

遗传性多囊肾病(APKD)产前基因诊断试剂盒是通过发病前基因检测来预防多肾囊病的遗传，诊断时间小于160分钟，诊断准确率达到90％以上。