[发明专利]乳腺癌易患基因GT198和其用途

权利要求书

1.一种用于检测或帮助癌症诊断的方法，该方法包括：通过用探针接触样品，确定获自受试者的生物样品中GT198基因的一个或多个突变、改变或重排的存在，该探针对GT198基因的突变、改变或重排的一个或多个改变特异或者对GT198基因产物特异，以在探针和GT198基因突变、改变或重排或基因产物之间形成可检测的复合物，其中生物样品中可检测的复合物的存在表示癌症。

2.如权利要求1所述的方法，其中通过对样品进行直接DNA测序完成检测GT198基因的一个或多个突变或改变的存在。

3.如权利要求1所述的方法，其中通过进行定量聚合酶链式反应完成检测一个或多个DNA拷贝数改变的存在。

4.如权利要求1所述的方法，其中通过进行凝胶电泳和基于聚合酶链式反应的分析完成检测一个或多个DNA改变或重排的存在。

5.如权利要求1所述的方法，其中通过进行免疫组织化学完成检测GT198和其变异体蛋白质表达的存在。

6.如权利要求1所述的方法，其中生物样品选自：血液、组织和细胞。

7.如权利要求1所述的方法，其中癌症是卵巢癌。

8.如权利要求1所述的方法，其中癌症是乳腺癌。

9.如权利要求1所述的方法，其中突变是GT198外显子4中核苷酸的取代。

10.如权利要求9所述的方法，其中突变是C到T。

11.如权利要求10所述的方法，其中突变是外显子4的核苷酸85。

12.如权利要求1所述的方法，其中突变引起增加的GT198变异体mRNA的表达，但是减少的野生型GT198mRNA的表达。

13.一种用于诊断或帮助癌症诊断的方法，该方法包括：通过用探针接触样品，确定获自受试者的样品中GT198的胞浆表达水平，该探针对GT198特异以在探针和GT198基因产物之间形成可检测的复合物，其中相对于对照升高的GT198胞质表达水平表示癌症。

14.一种治疗癌症的方法，该方法包括：给受试者有效量的药剂，该药剂抑制GT198蛋白质或含有氨基酸126-217的其显性失活变异体蛋白质或GT198变异体mRNA的生物活性或生物可利用性。

15.如权利要求14所述的方法，其中显性失活变异体蛋白质是GT198a。

16.如权利要求14所述的方法，其中药剂包含在生理学条件下，特异性地结合GT198或其显性失活变异体蛋白质的抗体或其抗原结合片段。

17.如权利要求16所述的方法，其中抗体选自：单克隆、多克隆、单链、人源化和嵌合的抗体。

18.如权利要求14所述的方法，其中药剂选自siRNA、微小RNA、适体和肽核酸。

19.一种治疗受试者中癌症的方法，该方法包括：给药受试者有效量的GT198拮抗剂或GT198变异体拮抗剂以减少GT198或其变异体的生物活性或生物可利用性。

20.一种试剂盒，其包括装有核酸探针的容器，该核酸探针包含在严格条件下与编码GT198变异体蛋白质的核酸杂交，而在严格条件下不与编码野生型GT198的核酸杂交的至少10个核苷酸。