[发明专利]用于确定UGT1A基因的基因型的htSNP及其用于多重基因分型的方法

权利要求书

1.确定UGT1A基因中的功能性变异体的方法，所述方法包括：

(a)从人类收集生物样本；

(b)从操作(a)中所收集的所述样本中提取核酸；

(c)使用操作(b)中所提取的所述核酸扩增人类UGT1A基因；和

(d)对在操作(c)中扩增的所述人类UGT1A基因进行测序并确定UGT1A基因中功能性变异体的存在，所述变异体选自：UGT1A1基因中的-39(TA)6＞(TA)7、211G＞A，233C＞T和686C＞A；UGT1A3基因中的31T＞C、133C＞T和140T＞C；UGT1A4基因中的31C＞T、142T＞G和292C＞T；UGT1A6基因中的19T＞G、541A＞G和552A＞C；UGT1A7基因中的387T＞G、391C＞A、392G＜A、622T＞C和701T＞C；和UGT1A9基因中的-118T9＞T10、726T＞G和766G＞A。

2.确定UGT1A基因的与对依立替康的敏感性相关的多态性的方法，所述方法包括：

(a)从人类收集生物样本；

(b)从操作(a)中所收集的所述样本中提取核酸；

(c)使用操作(b)中所提取的所述核酸扩增人类UGT1A基因；和

(d)对在操作(c)中扩增的所述人类UGT1A基因进行测序并确定UGT1A基因中变异体的存在，所述变异体选自：UGT1A1基因中的211G＞A、233C＞T和686C＞A；UGT1A6基因中的19T＞G、541A＞G和552A＞C；和UGT1A9基因中的-118T9＞T10、726T＞G和766G＞A。

3.如权利要求1或2所述的方法，其中，操作(a)中的所述人类包括高丽人。

4.如权利要求1或2所述的方法，其中，操作(a)中的所述生物样本选自血液、皮肤细胞、粘液细胞和毛发。

5.如权利要求1或2所述的方法，其中，所述核酸包括DNA或RNA。

6.如权利要求5所述的方法，其中，所述核酸包括基因组DNA。

7.如权利要求1所述的方法，其中，操作(c)中的所述UGT1A基因选自UGT1A1、UGT1A3、UGT1A4、UGT1A6、UGT1A7和UGT1A9基因。

8.如权利要求2所述的方法，其中，操作(c)中的所述UGT1A基因选自UGT1A1、UGT1A6和UGT1A9基因。

9.如权利要求1或2所述的方法，其中，操作(d)中的所述测序通过SNaPshot、电泳、焦磷酸测序或上述方法的组合进行。

10.如权利要求1所述的方法，其中，操作(d)中的所述测序通过使用含参照295～314的引物的SNaPshot分析或者使用含参照292～294的引物的焦磷酸测序进行。

11.如权利要求2所述的方法，其中，操作(d)中的所述测序通过使用含参照315～322的引物的SNaPshot分析进行。