[发明专利]发作性运动诱发性运动障碍致病基因无效
| 申请号： | 201110284804.5 | 申请日： | 2011-09-23 |
| 公开（公告）号： | CN102296075A | 公开（公告）日： | 2011-12-28 |
| 发明（设计）人： | 唐北沙;陈生弟;曹立;王俊岭;周颖;李洵华;张建国 | 申请（专利权）人： | 中南大学湘雅医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/63;C12N5/10;C07K14/47;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 长沙正奇专利事务所有限责任公司 43113 | 代理人： | 卢宏 |
| 地址： | 410000*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 发作 运动 诱发 运动障碍 致病 基因 | ||
1.一种分离的发作性运动诱发性运动障碍相关基因，其具有SEQ ID NO.1表示的序列。
2.一种分离的发作性运动诱发性运动障碍相关基因突变型，其具有SEQ ID NO.2、3或4所示的序列。
3.一种分离的蛋白，具有SEQ ID NO 5表示的氨基酸序列，其特征为由权利要求1所示序列编码。
4.一种分离的蛋白，具有SEQ ID NO 6、7或8表示的氨基酸序列，其特征为由权利要求2所示序列编码。
5.一种重组载体，含有权利要求1所述的发作性运动诱发性运动障碍相关基因。
6.一种含有权利要求5所述重组载体的宿主细胞。
7.一种重组载体，含有权利要求2所述的发作性运动诱发性运动障碍相关基因突变型序列。
8.一种含有权利要求7所述重组载体的宿主细胞。
9.一种检测权利要求2所述基因突变型的PCR方法，包括如下步骤(1)从所述样本中提取和纯化基因材料；(2)用权利要求对所述基因材料进行聚合酶链扩增反应，获取产物；(3)对所述产物进行核苷酸序列测定，以确定所述生物样本中是否含有PRRT2基因的突变；其特征在于所采用的扩增引物对选自SEQ ID NO.2、3或/和4表示的序列中突变位点前后15-30bp长的序列。
10.根据权利要求9所述的PCR方法，其特征在于所采用的扩增引物对选自SEQ ID NO.9-12所示的序列。
11.一种用于检测权利要求2所述基因突变型的检测试剂盒，其特征在于含有权利要求9或10所述的引物对。
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