[发明专利]肌醇聚磷酸盐-4-磷酸酶-类型2-基因（INPP4b-基因）中的人类染色体4的单核苷酸多形性用于多发硬化症的诊断或者预诊断

权利要求书

1.应用人类4号染色体上肌醇聚磷酸盐-4-磷酸酶-类型2-基因（INPP4b-基因）在碱基位143470133（rs13102150）上碱基的单核苷酸多形性（SNP），来诊断或者预诊断多发硬化症，或者检测患多发硬化症的风险。。

2.根据权利要求1所述的单核苷酸多形性，其特征在于，所述多形性是通过腺嘌呤在碱基位143470133（rs13102150）更换掉碱基胞嘧啶。

3.单体型，其包括在肌醇聚磷酸盐-4-磷酸酶-类型2-基因中人类染色体4的碱基位143470133（rs13102150）、碱基位143459907（rs2059510）和碱基位143453079（rs17717651）上碱基的单核苷酸多形性（SNPs），用于多发硬化症的诊断或者预诊断，或者用于确定患多发硬化症的风险。

4.根据权利要求3所述的单体型，其特征在于，所述多形性包括碱基胞嘧啶通过腺嘌呤在碱基位143470133（rs13102150）上的更换，碱基胸腺嘧啶通过胞嘧啶在碱基位143459907（rs2059510）上的更换和碱基胞嘧啶通过腺嘌呤在碱基位143453079（rs17717651）上的更换。

5.用于多发硬化症的诊断或者预诊断，或者用于确定被测试者患多发硬化症风险的方法，其特征在于，至少分析在肌醇聚磷酸盐-4-磷酸酶-类型2-基因中人类染色体4的碱基位143470133（rs13102150）上的碱基，其中，对于在那里其他碱基取代胞嘧啶而存在的情况，将被测试者诊断为多发硬化症（MS），或者将被测试者归于高患病风险。

6.根据权利要求5所述的用于多发硬化症的诊断或者预诊断，或者用于确定被测试者患多发硬化症风险的方法，其特征在于，对于以下情况，即腺嘌呤在肌醇聚磷酸盐-4-磷酸酶-类型2-基因中人类染色体4的碱基位143470133（rs13102150）上取代胞嘧啶而存在，那么将被测试者诊断为多发硬化症（MS），或者将被测试者归于高患病风险。

7.用于多发硬化症的诊断或者预诊断，或者用于确定被测试者患多发硬化症风险的方法，其特征在于，至少分析肌醇聚磷酸盐-4-磷酸酶-类型2-基因（INPP4b-基因）中人类染色体4的碱基位143470133（rs13102150）、碱基位143459907（rs2059510）和碱基位143453079（rs17717651）上的碱基，其中对于如下情况，即其他碱基在碱基位143470133上代替胞嘧啶，和另一个碱基在碱基位143459907上代替胸腺嘧啶，和另一个碱基在碱基位143453079上代替胞嘧啶，那么将被测试者诊断为多发硬化症（MS），或者将被测试者归于高患病风险。

8.根据权利要求7所述的用于多发硬化症的诊断或者预诊断，或者用于确定被测试者患多发硬化症风险的方法，其特征在于，即腺嘌呤在碱基位143470133上代替胞嘧啶，和胞嘧啶在碱基位143459907上代替胸腺嘧啶，和腺嘌呤在碱基位143453079上代替胞嘧啶，那么将被测试者诊断为多发硬化症（MS），或者将被测试者归于高患病风险。

9.根据权利要求5-8中任意一项所述的方法，其特征在于，提取被测试者的身体材料，优选细胞和/或组织材料。

10.根据权利要求5-9中任意一项所述的方法，其特征在于，提取被测试者的血样。

11.根据权利要求65-10中任意一项所述的方法，其特征在于，从身体材料，优选的为细胞和/或组织材料中，优选的从血样中分离获得的待研究的DNA，并在随后进行测序鉴定。