[发明专利]用于治疗疾病的载体及序列

权利要求书

1.一种经分离的核苷酸序列，其具有与SEQ ID NO：1至少85％的序列同一性，所述SEQ ID NO：1编码蛋白质SEQ ID NO：2。

2.根据权利要求1所述的经分离的核苷酸序列，其中所述序列是SEQ ID NO：1。

3.一种基因构建，其包含根据权利要求1或2中任一项所述的核苷酸序列。

4.根据权利要求3所述的基因构建，其中所述基因构建是载体。

5.根据权利要求4所述的基因构建，其中所述载体是表达载体。

6.根据权利要求5所述的表达载体，其中所述载体是腺相关载体。

7.根据权利要求6所述的表达载体，其中血清型是1、2、5、7、8或9。

8.根据权利要求7所述的表达载体，其中所述血清型是9。

9.根据权利要求6所述的表达载体，其包含可操作连接至所述SEQID NO：1的CAG启动子。

10.根据权利要求9所述的表达载体AAV9-CAG-co-hu-SFMD，其中所述腺相关载体是血清型9。

11.根据权利要求10所述的质粒载体pAAV-CAG-co-hu-SFMD，其具有存取编号DSM 24817。

12.根据权利要求5所述的表达载体，其包含可操作连接至所述SEQID NO：1的启动子。

13.根据权利要求12所述的质粒载体pAAV-hAAT-co-hu-SFMD，其中所述腺相关载体是血清型8或9。

14.根据权利要求13所述的质粒载体pAAV-hAAT-co-hu-SFMD，其中所述腺相关载体是血清型9。

15.一种药物组合物，其包含：根据权利要求1或2中任一项所述的核苷酸序列；根据权利要求3至5中任一项所述的基因构建；或者根据权利要求6至14中任一项所述的表达载体。

16.根据权利要求15所述的药物组合物，其用于非肠道施用，优选地用于静脉或小脑延髓池内施用。

17.根据权利要求15或16中任一项所述的药物组合物，其包含治疗上有效量的：根据权利要求1或2中任一项所述的核苷酸序列；根据权利要求3至5中任一项所述的基因构建；或者根据权利要求6至14中任一项所述的表达载体。

18.根据权利要求15所述的药物组合物，其包含治疗上有效量的根据权利要求9所述的血清型9的腺相关载体以用于小脑延髓池内施用。

19.一种根据权利要求1或2中任一项所述的核苷酸序列；根据权利要求3至5中任一项所述的基因构建；或者根据权利要求6至14中任一项所述的表达载体；或者根据权利要求15至18中任一项中所述的药物组合物用作药物的用途。

20.一种根据权利要求1或2中任一项所述的核苷酸序列；根据权利要求3至5中任一项所述的基因构建；或者根据权利要求6至14中任一项所述的表达载体；或者根据权利要求15至18中任一项所述的药物组合物用于增加体内磺酰胺酶活性的用途。

21.一种根据权利要求1或2中任一项所述的核苷酸序列；根据权利要求3至5任一项中所述的基因构建；根据权利要求6至14中任一项所述的表达载体；或者根据权利要求15至18中任一项所述的药物组合物用作酶替代疗法或基因治疗、优选为用于基因治疗的药物的用途。

22.一种根据权利要求1或2中任一项所述的核苷酸序列；根据权利要求3至5任一项中所述的基因构建；根据权利要求6至14中任一项所述的表达载体；或者根据权利要求15至18中任一项所述的药物组合物用于治疗黏多醣症，优选为IIIA型黏多醣症或者圣菲利柏氏症候群的用途