[发明专利]一种超级芯片及其制备方法和应用

权利要求书

1.一种超级芯片，其特征在于，所述超级芯片包括核酸检测区，各核酸检测区包括多个检测点，各检测点固定有用于与待检测核酸杂交的寡核苷酸探针，所述的检测区包括：

(a)外显子检测区；

(b)Tag-SNP检测区；和

(c)白细胞抗原检测区，

其中，所述Tag-SNP包括：标准的Tag-SNP部分；和Y染色体Tag-SNP部分，

所述Tag-SNP是通过以下步骤筛选获得的：

(A)从数据库中过滤筛选SNP，获得初始SNP数据集；

(B)从初始SNP数据集中，通过最优聚类，根据连锁不平衡数据，将群体多态位点聚类并挑选获得Tag-SNP，

其中，所述Tag-SNP检测区的寡核苷酸探针包括序列如SEQ ID NO.1-SEQ ID NO.10所示的一组探针。

2.如权利要求1所述的超级芯片，其特征在于，所述芯片具有固相载体。

3.如权利要求2所述的超级芯片，其特征在于，所述的固相载体为基片或微球。

4.如权利要求3所述的超级芯片，其特征在于，所述的固相载体为荧光微球。

5.如权利要求4所述的超级芯片，其特征在于，所述的固相载体为聚苯乙烯微球。

6.如权利要求1所述的超级芯片，其特征在于，所述芯片为包括探针组合物的液相芯片。

7.如权利要求1所述的超级芯片，其特征在于，所述检测区还包括：(d)单基因病检测区。

8.如权利要求7所述的超级芯片，其特征在于，所述的单基因病选自下组：3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症；3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症；3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症；Alagille综合症；Alport综合征；Apert综合征；Arts综合征；Diamond-Blackfan贫血；Emery-Dreifuss型肌营养不良；Friedreich共济失调；Gilbert综合症；Jackson-Weiss颅缝早闭综合征；Joubert综合症；Marshall综合症；Meckel综合征；Pallister-Hall综合征；QT间期延长综合征；Waardenburg综合征；Weissenbacher-Zweymuller综合征；Wolfram综合征1型；X连锁铁粒幼细胞贫血；红细胞生成性原卟啉症；先天性角化不全症；X连锁型鱼鳞病；X连锁性视网膜色素变性3型；X连锁隐性耳聋；X连锁重症联合免疫缺陷；β地中海贫血；氨甲酰磷酸合成酶缺乏症；巴特综合征；半胱氨酸尿症；半乳糖血症；丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症；丙酸血症；丙酮酸羧化酶缺乏症；丙酮酸脱氢酶复合物E3结合蛋白缺乏症；丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症；丙酮酸脱羧酶缺乏症；长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症；常染色体显性非综合征型耳聋；常染色体显性营养不良性大疱性表皮松解；常染色体隐性多囊性肾病；常染色体隐性非综合征型耳聋；成骨不全；丑胎；板层性鱼鳞病；单纯性三角头畸形；短链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；多巴反应性肌张力障碍；多发性内分泌腺瘤病；多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；苯丙酮尿症；法布瑞氏症；范可尼贫血；非酮症性高甘氨酸血症；腓骨肌萎缩症；枫糖尿病；肝豆状核变性；高脯氨酸血症II型；高脯氨酸血症I型；高甲硫氨酸血症；高鸟氨酸血症；各型鱼鳞病；共济失调伴选择性维生素E缺乏症；共济失调性毛细血管扩张症；骨硬化症；瓜胺酸血症；赫尔勒综合征；黑斑息肉综合征；活化蛋白C抵抗引起的易栓症；肌-眼-脑病；极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；脊髓性肌萎缩；家族性腺瘤性息肉病；甲基丙二酸血症；假性软骨发育不全；渐冻人症；交界型大疱性表皮松解症,赫利茨型；角化症掌跖病纹状体；结节性硬化病；进行性肌阵挛性癫痫；进行性家族性肝内胆汁瘀积；进行性假肥大性肌营养不良症；精氨酸琥珀酸尿症；精氨酸酶缺乏症；胫骨肌营养不良症；局灶性节段性肾小球硬化症；克拉伯病；酪氨酸羟化酶缺乏症；酪氨酸血症；硫解酶缺乏症；马凡综合症；囊性纤维化；尼曼-皮克病；尼曼-皮克病；年龄相关性黄斑变性；胼胝体发育不全及周围神经病变；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；强直性肌营养不良1型；肉毒碱棕榈酰转移酶I缺乏症；II缺乏症；肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症；肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症；沙勒沃伊-萨格奈常染色体隐性遗传痉挛性共济失调；神经节苷脂贮积症；神经纤维瘤病；神经元蜡样质脂褐质沉积症1型；肾病型胱胺酸症；史蒂克勒氏综合征；视网膜色素变性；舒-戴二氏综合症；双氢嘧啶脱氢酶缺乏症；糖原累积病；特雷彻-柯林斯综合征；天冬氨酰葡萄糖胺尿症；同型半胱氨酸尿症；同型瓜氨酸尿症综合症；透克氏症；瓦登伯格综合征；戊二酸血症I型；先天性纯巨核细胞再障血小板减少症；先天性胆汁淤积；先天性耳聋伴甲状腺肿大；先天性肌强直；先天性肌弛缓；先天性甲状腺功能减退症；先天性软骨发育不全；先天性视网膜劈裂症；先天性糖蛋白糖基化缺陷Ia型；显性多发性骨骺发育异常；小儿异染性脑白质营养不良；新生儿永久性糖尿病；新生儿致命的软骨发育不良；新生儿重症脑病；血友病；牙本质发育不全；延森氏综合征；Mohr-Tranebjaerg综合征；眼白化病；遗传性X连锁性痉挛性截瘫；遗传性多发性外生骨疣；软骨肉瘤；遗传性非息肉病性结直肠癌；遗传性非息肉性结直肠癌2型；遗传性共济失调性多发性神经炎样病；遗传性果糖不耐症；遗传性家族性颅面骨发育不全；遗传性酪氨酸血症1型；遗传性乳腺癌；遗传性显性痉挛性截瘫；遗传性眼球萎缩病；遗传性隐性痉挛性截瘫；异戊酸血症；隐性多发性骨骺发育异常；尤塞氏综合症；有汗型外胚层发育不良；幼婴癫痫性脑病；原发性高草酸盐尿症2型；早年衰老综合症；扩张型心肌病1A型；肢带型肌营养不良症；粘多糖贮积症Ⅱ型；掌跖角化病；肢带型进行性肌肉萎缩症；中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；侏儒-面部毛细血管扩张综合征；综合征型耳聋；组氨酸血症；家族性腺瘤样息肉病；软骨发育不良；家族性高胆固醇血症；多指畸形；马凡综合症；遗传性舞蹈病；秃发；胱氨酸尿症；遗传性高度近视；抗D佝偻病；血友病；节性脑硬化综合症；杜氏肌营养不良；进行性肌营养不良；多囊肾综合症；性别决定基因突变所致的性反转，或其组合。