[发明专利]弥散型浅表性光线性汗孔角化症（DSAP）相关基因

权利要求书

1.突变的MVK基因，其与MVK基因相比具有至少1个杂合突变，并且所述突变的MVK基因导致弥散型浅表性光线性汗孔角化症的发生；

优选地，所述杂合突变选自错义突变、起始密码子突变、缺失突变、插入突变和剪接位点突变中的一种或多种；

优选地，所述杂合突变位于这样的区域，所述区域选自MVK基因的外显子2-11中的一个或多个；

优选地，所述杂合突变位于MVK基因的第2个、第3个、第5个、第6个、第7个、第8个、第9个、第10个和/或11个外显子；

优选地，所述杂合突变位于选自下列位置中的一个或多个位置：c.3，c.34，c.122，c.481_482，c.417_418，c.604，c.635_637，c.764，c.836，c.871，c.1039+2，c.935，c.1094，c.1126；

优选地，所述杂合突变是选自下列突变中的一个或多个突变：c.3G＞C，c.34G＞C，c.122T＞C，c.481_482delTG，c.417_418insC，c.604G＞A，c.635_637delGAG，c.764T＞C，c.836T＞C，c.871T＞G，c.1039+2T＞C，c.935A＞G，c.1094T＞C，c.1126G＞A。

2.由权利要求1的突变的MVK基因编码的蛋白质。

3.包含权利要求1的突变的MVK基因的载体。

4.包含权利要求1的突变的MVK基因和/或权利要求3的载体的宿主细胞。

5.权利要求1的突变的MVK基因或者权利要求2的蛋白质的用途，其用于产生DSAP动物模型，或用作药物靶点，或用于制备试剂盒，所述试剂盒用于产生DSAP动物模型，或用作药物靶点。

6.权利要求3的载体或权利要求4的宿主细胞的用途，其用于产生DSAP动物模型，或用于制备试剂盒，所述试剂盒用于产生DSAP动物模型。

7.试剂盒，其包含权利要求1的突变的MVK基因和/或权利要求3的载体和/或权利要求4的宿主细胞。

8.用于诊断DSAP的诊断剂，其包含能够特异性扩增MVK基因的引物，或能够特异性检测MVK基因突变的探针；

优选地，所述引物能够特异性扩增MVK基因的外显子，优选第2个、第3个、第5个、第6个、第7个、第8个、第9个、第10个和/或11个外显子；

优选地，所述引物的序列选自SEQ ID NO：1～18；

优选地，所述引物是如SEQ ID NO：1和2所示的引物，或如SEQID NO：3和4所示的引物，或如SEQ ID NO：5和6所示的引物，或如SEQ ID NO：7和8所示的引物，或如SEQ ID NO：9和10所示的引物，或如SEQ ID NO：11和12所示的引物，或如SEQ ID NO：13和14所示的引物，或如SEQ ID NO：15和16所示的引物，或如SEQID NO：17和18所示的引物；

优选地，所述突变位于MVK基因的外显子，优选第2个、第3个、第5个、第6个、第7个、第8个、第9个、第10个和/或11个外显子，更优选地位于选自下列的一个或多个位置：c.3，c.34，c.122，c.481_482，c.417_418，c.604，c.635_637，c.764，c.836，c.871，c.1039+2，c.935，c.1094，c.1126；

优选地，所述杂合突变是选自下列突变中的一个或多个突变：c.3G＞C，c.34G＞C，c.122T＞C，c.481_482delTG，c.4174_18insC，c.604G＞A，c.635_637delGAG，c.764T＞C，c.836T＞C，c.871T＞G，c.1039+2T＞C，c.935A＞G，c.1094T＞C，c.1126G＞A。

9.用于治疗DSAP的治疗剂，其包含反义RNA，所述反义RNA特异于权利要求1的突变的MVK基因，且不作用于正常的MVK基因。

10.用于治疗DSAP的治疗剂，其包含抗体，所述抗体特异于权利要求1的突变的MVK基因所编码的蛋白，且不作用于正常的MVK基因所编码的蛋白。

11.试剂盒，其包含权利要求8的诊断剂，或权利要求9的治疗剂，或权利要求10的治疗剂。