[发明专利]先天性心脏病相关基因FAM71A及其应用

权利要求书

1.一种FAM71A基因或其单核苷酸变异在制备检测先天性心脏病的试剂或试剂盒中的用途，其中所述的单核苷酸变异SNV是：

第268位C→T；

第271位C→A；

第365位T→C；

第1072位G→A；

第1342位A→G；

第1522位T→C；

其中，核苷酸位置编号基于SEQ ID NO：1。

2.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述的试剂包括引物、探针、芯片、或抗体。

3.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述的试剂盒含有一种或多种选自下组的试剂：

(a)FAM71A基因的特异性引物；

(b)用于检测一种或多种所述SNV位点的特异性探针；

(c)用于检测一种或多种所述SNV位点的芯片；

(d)用于检测一种或多种所述SNV位点所对应的氨基酸突变的特异性抗体。

4.如权利要求2或3所述的用途，其特征在于，所述的特异性引物具有SEQID NO：3-12中所示的序列，更佳地为SEQ ID NO.：5和6构成的引物对。

5.一种检测先天性心脏病的试剂盒，其特征在于，它包括特异性扩增FAM71A基因或转录本的引物，并且所述的引物扩增出的扩增产物的长度为100-2000bp且含有一个或多个选自下组的单核苷酸变异：

第268位C→T；

第271位C→A；

第365位T→C；

第1072位G→A；

第1342位A→G；

第1522位T→C；

其中，核苷酸位置编号基于SEQ ID NO：1。

6.如权利要求5所述的试剂盒，其特征在于，它还含有选自下组的试剂：

(a)与所述SNV位点的结合的探针；

(b)识别所述SNV位点的限制性内切酶。

7.一种试剂在制备检测检测先天性心脏病的试剂盒的用途，其中所述试剂选自下组：

(a)FAM71A基因的特异性引物；

(b)用于检测一种或多种所述SNV位点的特异性探针；

(c)用于检测一种或多种所述SNV位点的芯片；或

(d)用于检测一种或多种所述SNV位点所对应的氨基酸突变的特异性抗体。

在另一优选例中，所述的试剂盒是产前诊断试剂盒。

8.一种人FAM71A基因的用途，其特征在于，用于制备检测先天性心脏病的试剂盒。

9.一种分离的FAM71A核苷酸序列，其特征在于，所述的核苷酸序列如SEQID NO.：1所示，并且具有一个或多个选自下组的突变：

第268位C→T；

第271位C→A；

第365位T→C；

第1072位G→A；

第1342位A→G；

第1522位T→C；

其中，核苷酸位置编号基于SEQ ID NO：1。

10.一种分离的FAM71A氨基酸序列，其特征在于，所述的氨基酸序列如SEQID NO.：2所示，并且具有一个或多个选自下组的突变：

Arg90X、Pro91Thr、Leu122Pro、Ala358Thr、Lys448Glu、Ser508Pro：

其中，X表示终止，且氨基酸位置编号基于SEQ ID NO：2。