[发明专利]检测PJVK基因c.886C>T突变的试剂盒

权利要求书

1.一种用于检测与感音神经性聋及听神经病/听神经病谱系障碍相关的位于PJVK基因的c.886C>T突变的试剂盒，所述试剂盒包括：

从待测样品中提取DNA的试剂；

用于扩增样本DNA的PCR反应试剂；

对PCR扩增产物进行测序的试剂；

其中，所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物，所述PCR引物扩增的目标片段包含PJVK基因第886位碱基。

2.如权利要求1所述试剂盒，其中所述PCR引物为选自下述引物中的一对：

PJVK-7F-1:5’-GCCAGACCCTGTCTCAAAAA-3’，

PJVK-7R-1:5’-GGGAATATGATACCCAGACAGG-3’；

PJVK-7F-2:5’-GTGCACCTGTAGTCCCAGC-3’，

PJVK-7R-2:5’-GGCATGATTCATAATCTCTG-3’；

PJVK-7F-3:5’-CAAATTATTTCATGACTAGTGG-3’，

PJVK-7R-3:5’-CAAAAATGATTCTAAAGTGACT-3’；

PJVK-7F-4:5’-CCAGCTTGGGTGACAGAG-3’，

PJVK-7R-4:5’-GATTCTAAAGTGACTGGCATGA-3’。

3.如权利要求1或2所述试剂盒，所述试剂盒用于检测位于PJVK基因的c.886C>T突变的方法，包括以下步骤：

1）采集待测个体的血液、体液或组织样本，提取DNA；

2）以该DNA为模板，以PCR引物进行PCR反应，得到PCR反应产物；

其中，所述PCR引物扩增的目标片段包含PJVK基因886位碱基；

3）将得到的PCR反应产物进行直接测序，并将测序结果与PJVK正常基因的序列进行比较，确定是否存在PJVK基因的c.886C>T突变位点。

4.如权利要求3所述试剂盒，其中所述方法还进一步包括下述步骤：

4）按照正常阅读框架进行翻译以确定c.886C>T突变使氨基酸序列自296位发生无义突变，使氨基酸编码在296位终止（p.R296X）。

5.如权利要求1所述的试剂盒在用于检测感音神经性聋及听神经病/听神经病谱系障碍中的用途。