[发明专利]THADA基因突变检测特异性引物和液相芯片

说明书

技术领域

本发明属于分子生物学领域，涉及医学和生物技术，具体的是涉及一种THADA基因突变检测特异性引物和液相芯片。

背景技术

THADA基因为甲状腺腺瘤相关基因，英文名称为thyroid adenoma associated，编码甲状腺腺瘤相关的蛋白。THADA基因位于2号染色体短臂2p21，有38个外显子，长度约365kb，在全身各种组织中广泛表达，尤其是肝脏。其全基因组关联研究的Meta分析发现THADA基因在欧洲人群中与2型糖尿病相关。THADA基因是在甲状腺良性肿瘤中被发现的特定染色体重组的目标基因，因此它也是在良性上皮肿瘤染色体重组中最常用的目标基因。另外，THADA基因可能与多囊卵巢综合征，前列腺癌，乳腺癌相关。

目前，THADA基因突变检测方法主要有：基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术，荧光定量PCR技术，Illumina光纤微珠芯片技术，基质辅助激光解析电离时间飞行质谱技术是一种软电离技术，在蛋白质等生物大分子的检测中有着强大而成熟的功能，但是在核酸检测领域，由于核酸分子本身的特殊性，检测受到一定的限制。而其它以PCR为基础的检测技术，如荧光定量PCR技术，则存在灵敏度低，样品易污染、假阳性率高的缺点。Illumina光纤微珠芯片技术虽然是高灵敏度和精确性的高通量检测系统，但是自动化程度低，手工操作比较多，也不能满足实际应用的需要。

本发明目标检测的THADA基因突变位点，如表所示：

  序号  TERT基因位点突变的内容  简写  1  SEQ ID NO.57的第109位核苷酸，发生A→G突变  A109G  2  SEQ ID NO.58的第156位核苷酸，发生T→C突变  T156C  3  SEQ ID NO.59的第89位核苷酸，发生A→C突变  A89C  4  SEQ ID NO.60的第153位核苷酸，发生G→A突变  G153A  5  SEQ ID NO.61的第162位核苷酸，发生G→T突变  G162T  6  SEQ ID NO.62的第80位核苷酸，发生C→T突变  C80T

SEQ ID NO.57突变位点：A109G

AGACAGTAGCAACCTAAAGCCAAAACAGCAGTTTCCAGCCCTCTGAAGATGGCAGTG

AATTCTGGTAGAGCTTGGTAAGTCCAAAGTGAATTCCCTCTCTCTTCCAGGAGCCCAC