[发明专利]与冠心病相关的12号染色体易感区域标签单核苷酸多态性位点及其组成的单体型与应用

权利要求书

1.一种染色体12q21区域基因单体型，该单体型在rs1401982、rs2681472、rs2681492、rs2681485、rs11105354、rs12579302、rs17249754、rs11105364、rs11105368、rs7136259和rs11105378位点的单核苷酸分别为：A、A、T、A、A、A、G、T、G、C、C；G、G、C、G、G、G、A、G、C、T、T；或G、A、T、G、A、A、G、T、G、T、C。

2.根据权利要求1所述的单体型，其中，所述染色体12q21区域基因是指位于染色体12q21上88505kb～88650kb区域间的基因。

3.一种检测染色体12q21区域基因的单核苷酸多态性位点rs1401982、rs2681472、rs2681492、rs2681485、rs11105354、rs12579302、rs17249754、rs11105364、rs11105368、rs7136259和/或rs11105378的试剂在制备检测染色体12q21区域基因单体型的制剂或试剂盒中的应用。

4.根据权利要求3所述的应用，其中所述检测染色体12q21区域基因的单核苷酸多态性位点的试剂为：用于直接测序法的试剂；或用于聚合酶链式反应与限制性片断长度多态性分析相结合的试剂；或用于聚合酶链式反应与直接测序法相结合的试剂；或用于以下任一种SNP分型方法的试剂：基于杂交的方法、基于引物延伸的方法、基于构象的方法或高分辨率溶解曲线分析技术。

5.检测染色体12q21区域基因的标签单核苷酸多态性位点：rs1401982、rs2681472、rs2681492、rs2681485、rs11105354、rs12579302、rs17249754、rs11105364、rs11105368、rs7136259和/或rs11105378的试剂在制备用于体外检测冠心病相关基因的制剂或试剂盒中的应用。

6.检测染色体12q21区域基因的标签单核苷酸多态性位点：rs1401982、rs2681472、rs2681492、rs2681485、rs11105354、rs12579302、rs17249754、rs11105364、rs11105368、rs7136259和/或rs11105378的试剂在制备用于体外检测待测样品中是否含有染色体12q21区域基因危险性单体型或保护性单体型的制剂或试剂盒中的应用，其中，

染色体12q21区域基因危险性单体型在rs7136259位点的单核苷酸为T；

更进一步地，染色体12q21区域基因危险性单体型在rs1401982、rs2681472、rs2681492、rs2681485、rs11105354、rs12579302、rs17249/54、rs11105364、rs11105368、rs7136259和rs11105378位点的单核苷酸分别为G、G、C、G、G、G、A、G、C、T、T；

染色体12q21区域基因保护性单体型在rs1401982、rs2681472、rs2681492、rs2681485、rs11105354、rs12579302、rs17249754、rs11105364、rs11105368、rs7136259和rs11105378位点的单核苷酸分别为A、A、T、A、A、A、G、T、G、C、C。