[发明专利]FYCO1基因突变检测特异性引物和液相芯片

说明书

技术领域

本发明属于分子生物学领域，涉及医学和生物技术，具体的是涉及一种FYCO1基因突变检测特异性引物和液相芯片。

背景技术

FYCO1基因称含FYVE和卷曲螺旋域1，英文名称为FYVE and coiled-coil domain containing 1，位于3号染色体3p21.31短臂上，具体位于3号染色体45959394到46037306碱基对之间。FYCO1基因突变是一种常染色体隐性遗传性白内障发生的原因，被认为在晶状体的生物学变异与常染色体隐性遗传型先天性白内障的发病过程中起到了一定的作用。有研究发现，该基因所合成的蛋白存在自我吞噬性，这是消除有害蛋白的一个必要过程。想要保持晶状体的健康，其上的细胞就必须不断地分解某些蛋白物质，研究人员认为，由于晶状体细胞在发育过程中失去了他们固有的细胞器，蛋白质就会在组织内产生非正常的聚集，这将有可能影响晶状体的透明度。总而言之，晶状体发育过程中的Fyco1基因与其健康相关，该基因的突变是常染色体隐性遗传型先天性白内障的罪魁祸首之一。

目前，FYCO1基因突变检测方法主要有：ABI 3730xl常规测序平台和荧光定量PCR技术，ABI 3730xl测序技术可以实现高通量检测，但灵活性不够，只能对检测结果做到定性分析，操作起来也非常繁琐，测序反应费时费力，荧光定量PCR技术具有灵敏度高、特异性强、自动化程度高的特点，但也存在样品易污染、假阳性率高的缺点，且每次只能检测一种突变类型。

本发明目标检测的FYCO1基因突变位点，如表所示：

  序号  FYCO1基因位点突变的内容  简写  1  SEQ ID NO.29的第92位核苷酸，发生A→G突变  A92G  2  SEQ ID NO.30的第57位核苷酸，发生C→T突变  C57T

SEQ ID NO.29突变位点：：A92G

ATGGGGATAGATGATAACACCTTCCTCATAGGACTGTTAGGAGGATTAAATGGGTAAATGTATGCAAAGTATTCAAAACAGAGTCGGCCACATTTTCAGCATTATTTAAATACATGCTGCTACTATTACCATTATTATTATGATCTAACTTTTATTTCATTTTAGTTTTTCCAAAGCTTGCAGTTACTGAAGTATGATATGCACTGCCAGAGAGAAGAAAATTGAG

SEQ ID NO.30突变位点：C57T

GCATGACTGGAGGAGCTGGTCAGGATCTCCGGGGGGTCCCCTGGCACCGACTCGCACGATGGCTGTGTACCTCCTTTTCCCAGGAGTACCTGAGGGCGTCACAGCCCGAGGATTCACAGGGCATGGCCAGTGCACCCAGCTCAGTCTCCAACATGCAGGGCCCTGGTGGGGCAGGGCAGAAAATCTCTCCACAGGCAGAAGTTGGAATCACCCCTGCCCGTGAAACTCTCCACAAGAGGCCTGTAGCCAACTGTGCTCCCAGGAGAGGCTGATGGTCTCCTGGGTGTTTAAACCTTTGGCAGAGCATCCCT

发明内容

本发明的目的之一是提供FYCO1基因突变检测液相芯片，该液相芯片可用于单独或并行检测FYCO1基因两种常见基因型A92G和C57T的野生型和突变型。