[发明专利]一种COL4A5基因突变的检测方法

权利要求书

1.一种COL4A5基因突变的检测方法，包括如下步骤：

A）从脱离人体的皮肤组织中直接提取RNA；

B）对RNA进行RT-PCR，得到PCR扩增产物；

C）对PCR扩增产物进行测序，将测序结果与正常人体COL4A5基因序列进行比对，分析是否发生基因突变。

2.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述皮肤组织的表面积≥4mm²。

3.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述皮肤组织的表面积为4mm²。

4.如权利要求2所述的方法，其特征在于，从所述脱离人体的皮肤组织中直接提取得到的RNA的量≥2μg。

5.如权利要求1或2所述的方法，其特征在于，所述步骤A）包括：

A1）将脱离人体的皮肤组织与液氮混合后进行研磨处理，得到研磨混合物；

A2）向研磨混合物中加入Trizol试剂提取RNA，得到RNA提取液；

A3）纯化RNA提取液，得到RNA。

6.如权利要求1或2所述的方法，其特征在于，在提取RNA前，将所述脱离人体的皮肤组织贮存于保存溶液中，其中所述保存溶液选自生理盐水，DMEM培养基或RNA store样品保存液。

7.如权利要求6所述的方法，其特征在于，所述皮肤组织贮存的温度为4-37℃。

8.如权利要求6所述的方法，其特征在于，所述皮肤组织贮存的时间≤7天。

9.如权利要求5所述的方法，其特征在于，采用皮肤组织研磨装置进行所述的研磨处理，其中所述皮肤组织研磨装置包括：

底座；

设置在所述底座内部的电机，其转轴从所述底座的顶部垂直伸出；

与所述转轴连接的下研磨装置；

位于所述下研磨装置上方并且可以垂直移动的上研磨装置。

10.如权利要求9所述的方法，其特征在于，所述下研磨装置包括：

与所述转轴连接的研磨杯；以及

安装在所述研磨杯底的下研磨部；

所述上研磨装置包括：

内部设有弹簧的套筒，所述弹簧一端与套筒顶部连接；

与所述弹簧另一端连接的支杆，其从套筒底部垂直伸出；以及

与所述支杆连接的上研磨部。