[发明专利]在目标基因组序列中产生新型序列的装置和方法

权利要求书

1.一种新型序列产生装置，包括：

短片段对获得单元，获得分别包括至少一个未比对上短片段的短片段对，所述至少一个未比对上短片段根据重测序的结果而没有与参考序列比对上，重测序用于将从基因组序列测序仪接收的输入短片段与参考序列进行比对；

重叠群产生单元，产生通过将所获得的短片段对的未比对上短片段进行连接而组装的重叠群；

新型序列产生单元，产生包括来自产生的重叠群之中的至少一个重叠群的新型序列；以及

位置预测单元，预测产生的新型序列在参考序列上的位置。

2.根据权利要求1所述的新型序列产生装置，其中，短片段对包括比对上-未比对上短片段对和未比对上-未比对上短片段对，比对上-未比对上短片段对分别由与参考序列比对上的比对上短片段中的一个与未比对上短片段中的一个的对组成，未比对上-未比对上短片段分别由未比对上短片段的对组成。

3.根据权利要求2所述的新型序列产生装置，其中，重叠群包括一个或多个第一重叠群和一个或多个第二重叠群，通过将比对上-未比对上短片段对的未比对上短片段连接来组装所述一个或多个第一重叠群，通过将未比对上-未比对上短片段对的未比对上短片段连接来组装所述一个或多个第二重叠群。

4.根据权利要求3所述的新型序列产生装置，其中，新型序列包括第一新型序列和第二新型序列，通过将所述一个或多个第一重叠群之中的比对上-未比对上短片段对的比对上短片段的方向性相同的第一重叠群与第二重叠群连接获得第一新型序列，第二新型序列基于比对上-未比对上短片段对的比对上短片段的方向性不同的第一重叠群。

5.根据权利要求1所述的新型序列产生装置，其中，新型序列产生单元基于与产生的重叠群对应的比对上-未比对上短片段对的比对上短片段的比对质量、构成产生的重叠群的短片段的平均碱基质量以及产生的重叠群的长度来筛除产生的重叠群。

6.根据权利要求1所述的新型序列产生装置，其中，位置预测单元基于比对上短片段在参考序列上的位置预测新型序列在参考序列上的位置，比对上短片段来自用于产生新型序列中包括的重叠群的短片段对的短片段之中，比对上短片段与参考序列比对上。

7.根据权利要求1所述的新型序列产生装置，所述新型序列产生装置还包括类型预测单元，类型预测单元基于与新型序列在参考序列上的预测的位置和由所述预测的位置指示的区域比对上的短片段的覆盖深度来预测新型序列的类型，新型序列的类型包括变异新型序列和插入新型序列中的至少一个，变异新型序列存在于参考序列上但表现出与通过重测序重构的目标基因组序列中的参考序列不同，插入新型序列从参考序列单独地插入。

8.根据权利要求7所述的新型序列产生装置，所述新型序列产生装置还包括新型序列输出单元，新型序列输出单元用于输出关于新型序列的预测的位置和预测的类型的信息。

9.一种产生新型序列的方法，所述方法包括：

执行重测序，重测序将通过基因组序列测序获得的输入短片段与参考序列比对；

获得分别包括根据重测序的结果没有与参考序列比对上的至少一个未比对上短片段的短片段对；

产生通过将获得的短片段对的未比对上短片段进行连接而组装的重叠群；

产生包括来自产生的重叠群之中的至少一个重叠群的新型序列；以及

预测产生的新型序列在参考序列上的位置。

10.根据权利要求9所述的方法，其中，获得短片段对包括：

获得比对上-未比对上短片段对，比对上-未比对上短片段对分别由根据重测序的结果的与参考序列比对上的比对上短片段中的一个和未比对上短片段中的一个组成；以及

获得未比对上-未比对上短片段对，未比对上-未比对上短片段对分别由根据重测序的结果的成对的未比对上短片段组成。

11.根据权利要求9所述的方法，其中，产生重叠群包括：

产生通过将比对上-未比对上短片段对的未比对上短片段进行连接而组装的一个或多个第一重叠群；以及

产生通过将未比对上-未比对上短片段对的未比对上短片段进行连接而组装的一个或多个第二重叠群。