[发明专利]从患者测序数据追溯性地提取用于临床决策支持的临床相关信息

说明书

分子标记测试的目录(34)指定利用临床适用性注释进行注释的分子标记测试。电子患者医疗记录(22)存储患者的基因测序数据(20)。临床决策支持(CDS)系统(30)被配置为跟踪所述患者的临床背景，其中，所述临床背景至少包括疾病诊断和当前患者护理阶段。目录搜索模块(32)被配置为对所述分子标记测试的目录进行搜索以识别在由所述CDS系统跟踪的所述临床背景中对所述患者具有临床适用性的分子标记测试。所述搜索是通过由一组触发规则定义的触发事件的发生而自动触发的。测试模块(44)被配置为使用存储在所述电子患者医疗记录中的所述患者的所述基因测序数据在计算机中执行由识别模块识别的分子标记测试。

技术领域

下文涉及医疗领域、肿瘤学领域、基因组领域和相关领域。

背景技术

在典型的乳腺癌工作流程中，检测可疑的乳房病灶，并且患者将经历活检流程，以便提取病灶的组织样本。样本将经历免疫组织学流程，该流程采用适当的染色来评估病灶是否是恶性的。在一些临床环境中，可以采用DNA染色法评估具有多个染色体复制体的肿瘤细胞的数量。可以认为这些测试足以制定化学治疗方案。

在一些临床环境中，在免疫组织学之后可以跟随着雌激素受体(ER)分子标记的靶向评估。如果对于与雌激素受体阳性(ER+)乳腺癌相关的高ER水平而言患者测试出阳性，那么可以制定以雌激素受体为目标的三苯氧胺方案。如果怀疑可能需要激进处置，那么可以执行Oncotype测试(可从美国加利福尼亚雷德伍德市的Genomic Health公司获得)。这一测试测量21种分子标记的水平，该21种分子标记已被临床验证能够提供乳腺癌的证据。额外地或备选地，可以制定另一种先进的乳腺癌测试，例如，测量70种分子标记的水平的可以基于Oncotype或的结果制定结合了化疗和三苯氧胺的激进处置方案。每个测试需要肿瘤的样本，样本可以通过单次活检、多次活检获得，或者可以从手术提取的肿瘤(如果可获得)获得。

Oncotype和测试被验证能临床用于评估乳腺癌的商业分子标记测试。还可获得额外的分子标记测试以进行乳腺癌评估以及其他医疗状况的评估。此外，预计正不间断的临床研究将连续地扩展可用的分子标记测试的目录。

在心肌梗死领域中，EP0962878A2公开了一种适于自动化诊断平台的用于早期且有成本效益的心肌梗死诊断的反射算法。在自动化临床化学与免疫分析器上执行生化标记测试。该算法使用对患者的进一步的生化标记测试的表现取决于先前执行的测试的结果这一事实。基于这种认识，该算法确定下一个最适合的生化标记测试。由此，用于确定心肌梗死的必要测试的数量，以及由此的需要抽取并分析的样本的数量被最小化。

在临床环境种使用给定分子标记测试(例如，为了诊断患者的状况和/或规划患者的处置计划)的合理性能够基于多种因素，例如，疾病诊断(如果可获得)和患者护理阶段(例如，诊断、预后、治疗、好转监测等)。也可以考虑处置医师的在分子标记测试下的临床研究的意见，以及测试可能已经收到的各种证验。例如，美国的食物及药品管理局(FDA)颁发的证书或证明对于美国的医生可能是有说服力的，但是对于立足于欧洲的医生则不太具有说服力或者没有说服力。

考虑到上述内容，应当认识到不同的分子标记测试在患者的处置期间的不同时间上可能会变得相关。每次医师命令分子标记测试时，抽取适当的样本(例如，活检样本)(除非未使用的先前采集的样本仍然可用)，并通过对样本进行处理而执行测试。诸如活检流程的样本提取能够给患者带来压力、疼痛和不便，从而存在从该流程导致同病的一些相关联风险。此外，分子标记测试的有效使用有赖于医师对可用测试的目录保持最新的了解。这是很困难的，因为所述目录总是不断变化的(通常是扩充，但是偶尔测试也可能变得过时或者“不受欢迎”，继而被删除)。执业医师可能没有时间了解这一信息，尤其是在该医师不太精通基因组分析的情况下。另一方面，研究科学家更可能对可用的分子标记测试具有最新的了解，但是其通常不太涉及或者不涉及具体患者的处置。

因此，医师可能推迟或者根本不会命令试用性的分子标记测试。这可能对患者造成不利后果，例如，延迟或完全遗漏可以由及时的测试识别的潜在有效的处置。