[发明专利]用于诊断和/或预后妇科癌症的方法

权利要求书

1.一种体外用于诊断受试者上皮性卵巢癌和/或倾向于患有上皮性卵巢癌的方法，所述方法包括在所述受试者的样本中确定：

(i)MECOM基因座中至少一个基因的基因表达水平；和/或

(ii)所述MECOM基因座中至少一个基因的拷贝数；

其中，相对至少一个表达截断值的水平和/或相对至少一个拷贝数截断值的拷贝数是受试者患有上皮性卵巢癌和/或倾向于患有上皮性卵巢癌的指示。

2.一种体外用于确定患有上皮性卵巢癌的受试者的存活预后的方法，所述方法包括在所述受试者的样本中确定：

(i)MECOM基因座中至少一个基因的基因表达水平；和/或

(ii)所述MECOM基因座中至少一个基因的拷贝数；

其中，相对至少一个表达截断值的水平和/或相对至少一个拷贝数截断值的拷贝数是确定患有上皮性卵巢癌的受试者的存活预后的指示。

3.一种体外用于确定受试者上皮性卵巢癌的治疗有效性的方法，所述方法包括在所述受试者的样本中确定：

(i)MECOM基因座中至少一个基因的基因表达水平；和/或

(ii)所述MECOM基因座中至少一个基因的拷贝数；

其中，相对至少一个表达截断值的水平和/或相对至少一个拷贝数截断值的拷贝数是治疗有效性的指示。

4.一种体外用于确定受试者的上皮性卵巢癌是原发性的还是继发性的方法，所述方法包括在所述受试者的样本中确定：

(i)MECOM基因座中至少一个基因的基因表达水平；和/或

(ii)所述MECOM基因座中至少一个基因的拷贝数；

其中，相对至少一个表达截断值的水平和/或相对至少一个拷贝数截断值的拷贝数是所述癌是原发性的还是继发性的指示。

5.根据权利要求1-4任一项所述的方法，其中，所述上皮性卵巢癌是腺癌或恶性卵巢癌。

6.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其中，所述上皮性卵巢癌是原发性上皮性卵巢癌。

7.一种体外用于诊断受试者宫颈癌、子宫内膜异位症、透明细胞肾癌和/或倾向于患有宫颈癌、子宫内膜异位症、透明细胞肾癌的方法，所述方法包括在所述受试者的样本中确定：

(i)MECOM基因座中至少一个基因的基因表达水平；和/或

(ii)所述MECOM基因座中至少一个基因的拷贝数；

其中，相对至少一个表达截断值的水平和/或相对至少一个拷贝数截断值的拷贝数是受试者患有宫颈癌、子宫内膜异位症、透明细胞肾癌和/或倾向于患有宫颈癌、子宫内膜异位症、透明细胞肾癌的指示。

8.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其中，所述基因表达水平通过测量所述MECOM基因座的基因的mRNA或蛋白质表达确定。

9.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其中，所述方法包括确定样本中所述MECOM基因座的EVI1和/或MDS1的基因表达水平。

10.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其中，所述方法包括确定样本中的选自由MUC16、WFDC2、ERBB1、ERBB2、ERBB3、EGF、NGR1和TGFA组成的组中的至少一个另一基因的基因表达水平。

11.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其中，所述方法包括确定所述受试者的所述MECOM基因座上的EVI1和/或MDS1的拷贝数。

12.根据前述权利要求中任一项所述的方法，还包括在所述受试者诊断前确定存活预后和/或确定治疗有效性的训练阶段；所述训练阶段包括以下用于所述MECOM基因座中所述基因的步骤：

对于用已知的有关卵巢癌诊断的训练受试者群中的每一个，确定所述训练受试者中基因的基因表达水平；和/或

确定表达截断值，并根据每个训练受试者中基因的基因表达水平是否超过所述表达截断值将所述训练受试者分成两组；

其中，所述训练受试者包括两群训练受试者，每群都与不同的诊断相关，并且所述表达截断值最大限度地减小了将所述训练受试者划分成的两组和将所述训练受试者划分成的两群之间的差异。