[发明专利]一种利用雌激素受体α基因预测优秀冰雪运动员身高的细胞生物学方法

说明书

技术领域

本发明涉及一种预测优秀冰雪运动员身高的细胞生物学方法。适合于优秀冰雪运动员在基因和蛋白水平上的早期选材，属于体育科学与生命科学交叉的学科领域。

背景技术

近来研究表明雌激素在冰雪运动员的青春期窜长过程中起到了关键性的作用。这种作用是通过髓板上的雌激素受体和基因调节的。男性雌激素受体基因突变造成的雌激素抵抗或芳香化酶基因基因突变造成的雌激素缺乏均可以导致青春期窜长的缺失、身高的持续生长以及髓板的不融合。雌激素在长骨的发育中起到两阶段的作用：低水平时，可直接作用于髓板，刺激骨的生长，并不影响到性成熟；高水平的雌激素则导致髓板的融合和第二性征的出现。

冰雪运动员的成长过程中伴随着身体形态的变化，对运动员身体形态尤其是身高的研究是体育科学研究中基础而又重要的一个环节。我国优秀冰雪运动员身高特征的研究结果，将有助于完善、系统的科学研究体系的建立，同时对构建科学、系统的我国优秀冰雪运动员的高模型起到积极作用，并为今后的身体机能、技战术、心理以及形成系统的研究体系奠定一定的理论基础。

自1998年长野冬季奥运会短道速滑由表演项目正式获准成为比赛项目以来，该项目的6枚金牌倍受冰雪强国瞩目。短道运动员的选材和育材也理所当然的受到关注。身高作为身体形态的一个主要方面，有哪些特点，顶尖选手和非顶尖选手之间的身高是否有差别，根据项目的特点究竟哪种身高更为适宜，此前曾有过专门研究，但随着时间的推移，该项目水平的提高，运动员的身高又有哪些新的特点，需要我们进一步做出更科学的研究和推断，探讨当今世界优秀冰雪运动员的身高特征会对我国的该项目的选材和育材方面有一定的参考价值。

由于我国对优秀冰雪运动员最适身高的研究起步比较晚，而且冰雪运动员的育材和选材大部分都是靠经验，没有建立在生命科学的基础上。近些年来，随着体育科学和生命科学的飞速发展及两者在理论、方法、技术和手段上的相互交叉和渗透，强有力地推动者冰雪运动员早期选材向着科学化和系统化的方向转型和发展。因此，有必要建立一套完善的、科学的、系统的细胞生物学方法，从细胞水平上有效地预测优秀冰雪运动员的最适身高。

机体内雌激素的最终效应不仅取决于雌激素本身的分泌与代谢，还与雌激素受体的表达与功能密切相关。存在于骨骼和其它组织中的雌激素受体在调节骨生长成熟和保持骨量方面起重要作用。雌激素在个子长高期间控制生长板的成熟与闭合，调节骨皮质和网状骨质的代谢，维持峰值骨量并阻止骨量的丢失。雌激素受体α基因及其多态性，雌激素受体基因定位于6号染色体的6q24-25，由124kb碱基构成，编码由595个氨基酸组成的蛋白质。雌激素受体α基因是雌激素在骨组织中发挥作用的主要介导受体，对调节骨转化和维持骨量平衡具有显著作用。人群中有3种最常见的雌激素受体α基因的多态性，这3处点突变分别发生在限制性内切酶Pvu II、Xba I和BstU I的识别位点上，形成相应的3种基因多态性，即Pvu II、Xba I和BstU I的基因多态性。雌激素受体结构基因及其上游存在多种多态性住点，其中Pvu II和Xba I限制性酶切片段长度多态性的酶切位点已经被确定。两种酶切位点位于第2外显子上游的第1内含子中，内含子存在着被限制性内切酶Pvu II、Xba I酶切位点的多态性；在雌激素受体基因的上的约1kb处存在着T和A的重复序列，其重复次数不同亦具有多态性。第1内含子里含有增强子、启动子等重要转录调节序列，因而这两种基因多态性可能影响到雌激素受体α基因的表达与功能，进一步影响到体内雌激素的生物学效应。人体内的雌激素主要通过与其特异性受体相结合进而调节一系列基因的表达，发挥其重要的生理效应。雌激素受体α基因单倍型Pvu II、Xba I单倍型1和TA重复多态性的L等位基因(小于18个TA重复)与身高变异显著相关，携带PvuII、Xba I单倍型的纯合子比那些没有携带这种单倍型的人矮1.8cm，携带TA重复L等位基因的人比未携带者低2.2cm。通过免疫组化技术和western blot技术对雌激素受体α基因进行检测，从细胞生物学水平上预测基因表达与身高的联系。

发明内容

本发明提供了一种在细胞生物学水平上预测优秀冰雪运动员身高的方法

本发明提供了检测优秀冰雪运动员的关键基因雌激素受体α基因的方法

本发明从细胞生物学水平上预测了优秀冰雪运动员的最适身高，通过免疫组化技术和western blot技术，从人体组织中特异蛋白水平上比较和预测与身高的联系。方法简单，易操作。

具体实施方式