[发明专利]一种老年黄斑变性疾病的筛查试剂盒

说明书

技术领域

本发明涉及SNP领域，特别涉及与老年黄斑变性相关的SNP。

背景技术

老年黄斑变性（age-related macular degeneration，AMD），被认为是一类以进行性中心视力下降及黄斑部视网膜色素上皮变性为特征的异质性疾病，是全球成人致盲的首要疾病之一，全世界患病人数1000万，我国60-69岁人群AMD患病率为7.77%，70岁以上可达15.33%。黄斑变性包括老年黄斑变性、黄斑营养不良（stargart病、best病、sorsby眼底营养不良等）。

近年来研究认为，黄斑变性是一组异质性疾病，很多研究显示其具有显著的遗传倾向。目前，关于老年黄斑变性疾病的易感性遗传标记研究较多，如，在公告号：101173314B、101550451B的专利文件、公开号：101857899A的专利申请文件中，公开了老年黄斑变性疾病的易感性遗传标记及其在制备老年黄斑变性疾病检测试剂中的用途。但是，关于老年黄斑变性疾病的抗性遗传标记研究极少。

发明内容

为了解决上述问题，本发明提供了一种新的老年黄斑变性疾病的筛查试剂盒。

本发明提供了5种变异碱基，变异碱基I为A，位于SKIV2L基因位点rs429608；变异碱基Ⅱ为C，位于SKIV2L基因位点rs2075702；变异碱基Ⅲ为C，位于RDBP基因位点rs760070；变异碱基Ⅲ为C，位于RDBP基因位点rs3880457；变异碱基Ⅲ为A，位于RDBP基因位点rs9501161。

SNP是Single Nucleotide Polymorphism的缩写，中文翻译为单核苷酸多态性，是指基因组上单个核苷酸的变异。前述5个变异碱基属于单核苷酸变异的结果。

本发明还提供了检测SKIV2L基因位点rs429608变异、位点rs2075702变异、RDBP基因位点rs760070变异、位点rs3880457变异或/和位点rs9501161变异的相关试剂在制备老年黄斑变性疾病的筛查试剂中的用途。

其中，所述的试剂包括检测SKIV2L基因位点rs429608G→A变异、位点rs2075702T→C变异、RDBP基因位点rs760070变异T→C、位点rs3880457T→C变异或/和位点rs9501161G→A变异的试剂；还包括任选的用于扩增包含SKIV2L基因位点rs429608、位点rs2075702、RDBP基因位点rs760070、位点rs3880457或/和位点rs9501161的基因片段的试剂。

其中，所述检测SKIV2L基因位点rs429608G→A变异、位点rs2075702T→C变异、RDBP基因位点rs760070变异T→C、位点rs3880457T→C变异或/和位点rs9501161G→A变异的试剂为Snapshot试剂。

其中，所述检测SKIV2L基因位点rs429608G→A变异、位点rs2075702T→C变异、RDBP基因位点rs760070变异T→C、位点rs3880457T→C变异或/和位点rs9501161G→A变异的试剂为测序用试剂。

其中，所述检测SKIV2L基因位点rs429608G→A变异、位点rs2075702T→C变异、RDBP基因位点rs760070变异T→C、位点rs3880457T→C变异或/和位点rs9501161G→A变异的试剂限制性片段长度多态性方法用试剂或者单链构象多态性分析用试剂。

本发明还提供了一种老年黄斑变性疾病的筛查试剂盒，它包括任选的用于检测SKIV2L基因位点rs429608变异、位点rs2075702变异、RDBP基因位点rs760070变异、位点rs3880457变异或/和位点rs9501161变异的相关试剂。

其中，它包括检测SKIV2L基因位点rs429608G→A变异、位点rs2075702T→C变异、RDBP基因位点rs760070变异T→C、位点rs3880457T→C变异或/和位点rs9501161G→A变异的试剂；还包括任选的用于扩增包含SKIV2L基因位点rs429608、位点rs2075702、RDBP基因位点rs760070、位点rs3880457或/和位点rs9501161的基因片段的试剂。

优选地，所述的检测SKIV2L基因位点rs429608G→A变异、位点rs2075702T→C变异、RDBP基因位点rs760070变异T→C、位点rs3880457T→C变异或/和位点rs9501161G→A变异的试剂为Snapshot试剂。