[发明专利]阿尔茨海默病的诊断和治疗

权利要求书

1.一种筛选或诊断发生阿尔茨海默病的可能性或者阿尔茨海默病的存在的方法，所述方法包括：

（a）提供从待试验的个体的人体中提取的组织样品，其中所述的组织样品包含至少一个座位，所述座位含有8号染色体上的簇蛋白（CLU），所述簇蛋白也称为APOJ；

（b）检查所述的座位以便识别是否存在SNP rs11136000；和

（c）如果存在SNP rs11136000或rs3851179，得出结论：从其中提取样品的个体可能发生阿尔茨海默病或者正在患阿尔茨海默病。

2.根据权利要求1所述的方法，所述方法包括：

在步骤（a）中，用参考簇蛋白（CLU，也称为APOJ）基因替代1号染色体上的补体受体1基因（CR1）、2号染色体上的桥连整合1基因（BIN1）或者19号染色体上的三磷酸腺苷结合盒亚家族A成员7（ABCA7）或者11号染色体上的跨膜4A（MS4A）基因簇；

在步骤（b）中，检查所述的替代的座位或簇以观察是否存在以下SNP中的任一个或多个：CR1中的rs1408077、rs6701713或rs3818361；BIN1中的rs7561528或rs744373；ABCA7中的rs3764650；以及MS4A基因簇中的rs670139、rs610932、rs676309、rs667897、rs662196、rs583791或rs1562990；和

在步骤（c）中，如果在所述的替代的座位存在所述的一个或多个SNP，得出结论：从其中提取样品的个体可能发生阿尔茨海默病或者正在患阿尔茨海默病。

3.根据权利要求1的方法，所述方法包括：

在步骤（a）中，另外提供包含至少一个座位的组织样品，所述座位选自以下的组：1号染色体上的补体受体1基因（CR1）、2号染色体上的桥连整合1基因（BIN1）、19号染色体上的三磷酸腺苷结合盒亚家族A成员7（ABCA7）和11号染色体上的跨膜4A（MS4A）基因簇；

在步骤（b）中，另外检查所述的另外的座位以观察是否存在以下SNP中的任一个或多个：CR1中的rs1408077、rs6701713或rs3818361；BIN1中的rs7561528或rs744373；ABCA7中的rs3764650；以及MS4A基因簇中的rs670139、rs610932、rs676309、rs667897、rs662196、rs583791或rs1562990；和

在步骤（c）中，如果存在所述的一个或多个SNP，得出结论：从其中提取样品的个体可能发生阿尔茨海默病或者正在患阿尔茨海默病。

4.根据权利要求1的方法，其中：

在步骤（b）中，另外或替代地，检查所述座位以识别是否存在rs7982；和

在步骤（c）中，如果存在rs7982，得出结论：从其中提取样品的个体可能发生阿尔茨海默病或者正在患阿尔茨海默病。

5.根据前述权利要求中任一项的方法，其中使用与待检查的基因座或基因簇互补的至少一个标记的寡核苷酸以检测所述的SNP，其中所述的寡核苷酸与所述SNP结合从而检测所述的SNP时，发出代表所述SNP存在的可检测信号。

6.根据前述权利要求中任一项的方法，其中在进行步骤（b）之前，将所述的组织样品进行PCR扩增。

7.根据前述权利要求中任一项的方法，其中在进行步骤（b）之前，将所述的组织经酶切割为片段。

8.根据权利要求5-7中任一项的方法，其中在进行步骤（b）之前，将所述互补的寡核苷酸连接或结合于固相或基底上并将所述的组织样品暴露于所述的固相中。