[发明专利]Isl1基因或蛋白在法洛氏四联症中的应用在审
| 申请号： | 201310357617.4 | 申请日： | 2013-08-15 |
| 公开（公告）号： | CN104372071A | 公开（公告）日： | 2015-02-25 |
| 发明（设计）人： | 梁兴群;孙云甫 | 申请（专利权）人： | 上海市东方医院（同济大学附属东方医院） |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;G01N33/68 |
| 代理公司： | 上海一平知识产权代理有限公司 31266 | 代理人： | 祝莲君;刘真真 |
| 地址： | 200120 上海市浦东*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | isl1 基因 蛋白 法洛氏四联症 中的 应用 | ||
1.一种LIM同源结构域转录因子(LIM homeodomain transcription factor，Islet1，Isl1)基因或其蛋白的用途，其特征在于，用于制备预测或诊断法洛氏四联症(Tetralogy of Fallot，TOF)的试剂或试剂盒。
2.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述的Isl1基因或蛋白来自于哺乳动物，更佳地来源于啮齿动物(如小鼠、大鼠）或灵长类动物（如人）。
3.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述的试剂包括Isl1特异性引物、特异性抗体、探针和/或芯片。
4.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述检测包括测定羊水样品、组织样品、血液样品、血清样品或体液样品。
5.如权利要求1所述的的用途，其特征在于，所述的试剂包括：
(a)检测Isl1的核酸芯片；
(b)抗Isl1蛋白的特异性抗体；和/或
(c)特异性扩增Isl1的基因组DNA、mRNA或cDNA的特异性引物。
6.一种用于预测或诊断法洛氏四联症的试剂盒，其特征在于，所述的试剂盒含有检测Isl1的核酸芯片或特异性扩增Isl1核苷酸序列的特异性引物、以及说明书；其中所述的说明书包括以下内容：通过测定Isl1基因或蛋白的表达和/或活性来预测或诊断法洛氏四联症。
7.如权利要求6所述的的用途，其特征在于，Isl1核苷酸序列包括基因组序列、mRNA序列或cDNA序列。
8.如权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述的说明书还记载以下内容：检测所需对象的Isl1基因或蛋白的表达和/或活性，若显著低于正常人群，则说明，该检测对象患有法洛氏四联症的概率大于正常人群。
9.如权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述的说明书还记载以下内容：羊水样品来自小鼠E8-E14或人类12周-20周的胚胎羊水。
10.如权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述的试剂盒还含有选自下组的一种或多种试剂：
(i)用于提取羊水或样品中细胞基因组DNA或RNA的试剂；
(ii)用于反转录的引物；
(iii)用于反转录反应的反转录酶；
(iv)用于PCR反应的聚合酶。
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