[发明专利]待变异检测文件的处理方法及装置

说明书

技术领域

本发明涉及生物信息处理领域，具体而言，涉及一种待变异检测文件的处理方法及装置。

背景技术

现有的变异检测软件，例如Samtools、SOAPsnp、DIndel、realSFS、GATK等，主要设计形式通常有以下三种：一是输入比对数据后产生基本的用于变异检测的信息统计，前期比对数据的处理、中期变异检测的执行、后期变异数据的过滤等都需要依赖其它工具和自行设计；二是输入比对数据后可进行单一的变异检测方法的执行并产生冗余的变异数据结果，但前期的比对数据的处理和后期的变异数据的过滤仍需要依赖其它工具和自行设计；三是提供一些独立的功能模块可分别用于输入比对数据的处理、变异检测的执行、变异数据的后期过滤和分析等，但各模块之间没有关联，一些功能模块适用范围有限，或者需要依赖已知的变异数据，完整的变异检测方案仍需要依赖其它工具和自行设计。

在变异检测的设计实现上，本领域常用的技术手段是针对具体需求设计几个独立的模块，分别用于比对数据生成和前期处理、变异检测的执行、变异数据的后期过滤和分析。近年来，由于二代测序技术的飞速发展，变异检测的应用范围已越来越广，由从最初的只针对单样本二倍体生物的高深度的DNA数据设计，到现在的需要考虑到多样本数据、非二倍体生物的数据、低深度的数据、RNA数据等不同情况下的设计，难度越来越大。但是现有的变异检测方法功能单一、操作复杂、设计难度大、标准不统一，当用户在使用了不当的比对数据处理方法、不当的变异检测方法或者不当的变异数据后期过滤方法后，都会导致变异检测效力低下或假阳性太高的问题。所以，如何进行变异检测方法的设计，在保证检测效力和降低假阳性的前提下，以应对不同类型数据情况下的变异检测是一个需要解决的技术问题。

目前针对相关技术的针对复杂类型的比对数据的变异检测方法功能单一、操作复杂的问题，目前尚未提出有效的解决方案。

发明内容

针对相关技术的针对复杂类型的比对数据的变异检测方法功能单一、操作复杂的问题，目前尚未提出有效的解决方案，为此，本发明的主要目的在于提供一种待变异检测文件的处理方法及装置，以解决上述问题。

为了实现上述目的，根据本发明的一个方面，提供了一种待变异检测文件的处理方法，该方法包括：根据待变异检测文件来获取比对数据；对比对数据进行预处理和/或校正处理，获取用于变异检测的比对数据；对用于变异检测的比对数据进行变异检测，获取变异检测结果；获取变异检测结果进行深度处理后的输出结果。

为了实现上述目的，根据本发明的另一方面，提供了一种待变异检测文件的处理装置，该装置包括：第一获取模块，用于根据待变异检测文件来获取比对数据；处理模块，用于对比对数据进行预处理和/或校正处理，获取用于变异检测的比对数据；变异检测模块，用于对用于变异检测的比对数据进行变异检测，获取变异检测结果；第二获取模块，用于获取变异检测结果进行深度处理后的输出结果。

通过本发明，采用根据待变异检测文件来获取比对数据；对比对数据进行预处理和/或校正处理，获取用于变异检测的比对数据；对用于变异检测的比对数据进行变异检测，获取变异检测结果；获取变异检测结果进行深度处理后的输出结果，解决了相关技术的针对复杂类型的比对数据的变异检测方法功能单一、操作复杂的问题，进而实现为多种类型的比对数据提供了变异检测方法，并简化了变异检测设计和操作的效果。

附图说明

此处所说明的附图用来提供对本发明的进一步理解，构成本申请的一部分，本发明的示意性实施例及其说明用于解释本发明，并不构成对本发明的不当限定。在附图中：

图1是根据本发明实施例的待变异检测文件的处理方法的流程图；

图2是根据本发明实施例的待变异检测文件的处理方法的详细流程图；

图3是根据本发明实施例的待变异检测文件的处理装置的结构示意图；以及

图4是根据本发明实施例的待变异检测文件的处理装置的详细结构示意图。

具体实施方式

需要说明的是，在不冲突的情况下，本申请中的实施例及实施例中的特征可以相互组合。下面将参考附图并结合实施例来详细说明本发明。

实施例一：

在其最基本的配置中，图1是根据本发明实施例的待变异检测文件的处理方法的流程图；图2是根据本发明实施例的待变异检测文件的处理方法的详细流程图。

如图1所示，该待变异检测文件的处理方法包括如下步骤：

步骤S10，根据待变异检测文件来获取比对数据。