[发明专利]制备探针及对游离核酸样本进行筛选的方法

权利要求书

1.一种制备探针的方法，所述探针特异性识别游离核酸，其特征在于，所述方法包括以下步骤：

（1）对所述游离核酸进行测序，以便获得多个测序序列；

（2）确定所述多个测序序列的每一个的起点在参考序列上的位置，以及所述多个测序序列比对到参考序列上的每一个碱基的测序深度；

（3）将所述测序深度针对所述起点在参考序列上的位置进行作图，其中，所述测序深度为Y轴，所述起点在参考序列上的位置为X轴；

（4）确定所述步骤（3）中所得到的图中的峰所对应的参考序列上的位置，以便获得探针目的位点；

（5）基于所述探针目的位点，确定所述探针的核酸序列；以及

（6）基于所述核酸序列，合成所述探针。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述游离DNA来源于哺乳动物优选人的外周血。

3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，利用选自Hiseq、Miseq、Ion Torrent、Proton、SOLiD、454和单分子测序装置的至少一种进行所述测序。

4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述参考序列为人类基因组序列。

5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述参考序列为选自人类染色体，优选人类21号染色体、18号染色体、13号染色体、X染色体和Y染色体上的至少一段的序列。

6.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，基于所述探针目的位点，确定所述探针的核酸序列，包括：

在所述参考序列上截取特定序列作为所述探针的核酸序列，其中，

所述特定序列包含所述探针目的位点，并且所述特定序列的长度为30～90nt。

7.根据权利要求6所述的方法，其特征在于，所述特定序列的长度为60nt。

8.一种对游离核酸样本进行筛选的方法，其特征在于，包括：

根据权利要求1～7任一项所述的方法，针对所述游离核酸样本，制备核酸探针；以及

利用所述核酸探针对所述游离核酸样本进行筛选。

9.根据权利要求8所述的方法，进一步包括：

对所得到的经过筛选的游离核酸进行测序。

10.根据权利要求9所述的方法，其特征在于，利用选自Hiseq、Miseq、Ion Torrent、Proton、SOLiD、454和单分子测序装置的至少一种进行所述测序。