[发明专利]用于检测染色体获得和丢失的系统和方法

权利要求书

1.一种用于自动分析来自用于检测染色体非整倍性和/或微缺失的编码小珠多重分析的数据的方法，所述方法包含以下步骤：

(a)提供或接收一组对应于多个并行运行的患者样品的编码小珠多重分析的扣除背景的数据，其中所述数据代表从对应于第一到第n个患者样品中的每一者的多个染色体目标中的每一者的小珠检测的信号，其中所述染色体目标经选择以用于染色体非整倍性和/或微缺失的所述检测；

(b)在步骤(a)之后，通过计算装置的处理器，使用从所述相应第一到第n个患者样品的小珠检测的信号的中位值归一化来自步骤(a)的所述第一到第n个患者样品中的每一者的所述扣除背景的数据，由此产生归一化数据；

(c)在步骤(b)之后，针对对应于每一染色体目标的所述归一化数据，通过所述处理器确定主成分，且

针对每一主成分，通过所述处理器，使用来自步骤(b)的所述归一化数据确定相应平行成分和正交成分；

(d)在步骤(c)之后，针对所述第一到第n个患者样品中的每一者且针对每一染色体目标，使用步骤(c)中确定的所述相应平行成分，鉴定与指示来自正常样品的信号的阈值的偏差；以及

(e)在步骤(d)之后，针对所述第一到第n个患者样品中的每一者且针对每一染色体目标，使用步骤(c)中确定的所述相应正交成分，鉴定指示样品制备质量的至少一个质量参数。

2.根据权利要求1所述的方法，其进一步包含以下步骤：

(f)基于步骤(d)中确定的所述偏差和步骤(e)中确定的所述质量参数，确定所述第一到第n个患者样品中的任何一或多者的一或多个染色体非整倍性和/或微缺失。

3.根据权利要求1或2所述的方法，其中步骤(a)中的所述扣除背景的数据代表从对应于所述染色体目标中的每一者的2到10个编码小珠类型检测的信号。

4.根据权利要求1或2所述的方法，其中步骤(a)中的所述扣除背景的数据代表从对应于所述染色体目标中的每一者的至少2个编码小珠类型检测的信号。

5.根据权利要求1到3中任一权利要求所述的方法，其中步骤(a)中的所述扣除背景的数据代表从对应于用于染色体非整倍性和/或微缺失的所述检测的至少3个染色体目标中的每一者的编码小珠检测的信号。

6.根据权利要求1到3中任一权利要求所述的方法，其中步骤(a)中的所述扣除背景的数据代表从对应于用于染色体非整倍性和/或微缺失的所述检测的3到100个染色体目标中的每一者的编码小珠检测的信号。

7.根据权利要求1到6中任一权利要求所述的方法，其中步骤(a)中的所述扣除背景的数据代表从每一患者样品的总共10到1000个编码小珠检测的信号，不包括任选的重复。

8.根据权利要求1到7中任一权利要求所述的方法，其中步骤(a)中的所述扣除背景的数据代表从至少5个患者样品中的每一者的小珠检测的信号。

9.根据权利要求1到7中任一权利要求所述的方法，其中步骤(a)中的所述扣除背景的数据代表从5到500个患者样品中的每一者的小珠检测的信号。

10.根据权利要求1到7中任一权利要求所述的方法，其中步骤(a)中的所述扣除背景的数据代表从5到300个患者样品中的每一者的小珠检测的信号。

11.根据权利要求1到10中任一权利要求所述的方法，其中并行运行的所述多个样品在单一微板上运行以用于信号检测。

12.根据权利要求1到11中任一权利要求所述的方法，其中所述染色体目标经选择以用于一或多个染色体非整倍性的检测，其中所述一或多个染色体非整倍性包含至少一个三体性。

13.根据权利要求1到12中任一权利要求所述的方法，其中所述染色体目标经选择以用于一或多个微缺失的检测，所述微缺失各自具有20到300千碱基范围内的长度。

14.根据权利要求1到13中任一权利要求所述的方法，其中步骤(b)包含使用从所述相应第一到第n个患者样品的小珠检测的信号的中位值且使用来自所述多个并行运行的患者样品的信号的中位值的中位值，归一化来自步骤(a)的所述第一到第n个患者样品中的每一者的所述扣除背景的数据，由此产生归一化数据。