[发明专利]紧凑的下一代测序数据集及使用其的高效测序处理

权利要求书

1.一种用于基因分析的装置，包括：

电子数据处理设备(30)，其被配置为生成基因测序读数的紧凑文本表示，所述基因测序读数包括具有碱基质量分数的对应有序序列的核苷酸碱基的有序序列，所述紧凑文本表示包括：(1)文本串，其表示核苷酸碱基的所述有序序列，以及(2)碱基质量文本域，其指示核苷酸碱基的所述有序序列中的最长子序列，针对所述最长子序列，对应的碱基质量分数满足碱基质量分数阈值，其中，所述电子数据处理设备识别核苷酸碱基的所述有序序列中的所述最长子序列；以及

原始读数存储器(22)，其被配置为存储所述紧凑文本表示。

2.根据权利要求1所述的装置，其中，所述基因测序读数的所述紧凑文本表示包括：

(2.1)第一碱基质量文本域，其指示核苷酸碱基的所述有序序列中的所述最长子序列，针对所述最长子序列，对应的碱基质量分数满足第一碱基质量分数阈值，以及

(2.2)第二碱基质量文本域，其指示核苷酸碱基的所述有序序列中的所述最长子序列，针对所述最长子序列，对应的碱基质量分数满足第二碱基质量分数阈值，所述第二碱基质量分数阈值大于所述第一碱基质量分数阈值。

3.根据权利要求1-2中任一项所述的装置，其中，所述基因测序读数的所述紧凑文本表示不包括表示碱基质量分数的所述有序序列的文本串。

4.根据权利要求1-2中任一项所述的装置，其中，所述碱基质量文本域通过指定下述之一来表示所述最长子序列：

核苷酸碱基的所述有序序列中的所述子序列的第一个核苷酸碱基的位置和核苷酸碱基的所述有序序列中的所述子序列的最后一个核苷酸碱基的位置；以及

核苷酸碱基的所述有序序列中的所述子序列的所述第一个核苷酸碱基的所述位置和所述子序列中的核苷酸碱基的数目。

5.根据权利要求1-2中任一项所述的装置，其中，所述碱基质量文本域进一步指示所述碱基质量分数阈值。

6.根据权利要求1-2中任一项所述的装置，其中，所述电子数据处理设备(30)还被配置为比对包括所述基因测序读数的基因测序读数，以重建基因序列，其中，所述的比对处理包括：基于所述碱基质量文本域的内容来限定针对所述基因测序读数的偏移边界。

7.根据权利要求6所述的装置，其中，所述偏移边界被限定为在所述碱基质量文本域中识别的所述最长子序列的边界。

8.根据权利要求1-2中任一项所述的装置，其中，所述电子数据处理设备(30)还被配置为扩展所述基因测序读数的所述紧凑文本表示，以生成所述基因测序读数的扩展文本表示，所述扩展文本表示包括：(1’)文本串，其表示核苷酸碱基的所述有序序列，以及(2’)经重构的碱基质量分数的有序序列，其对应于核苷酸碱基的所述有序序列；

其中，所述经重构的碱基质量分数大于针对由所述碱基质量文本域识别的所述最长子序列的碱基的所述碱基质量阈值。

9.一种在包括通过处理组织样本(10)采集的碱基序列的基因测序读数上操作的方法，所述方法包括：

生成所述基因测序读数的紧凑文本表示，所述紧凑文本表示包括：(1)文本串，其表示所述碱基序列，以及(2)碱基质量文本域，其指示所述碱基序列的最长子序列，针对所述最长子序列，所述子序列的碱基的碱基质量分数满足碱基质量分数阈值；并且

将所述基因测序读数的所述紧凑文本表示存储在原始读数存储器(22)中；

其中，所述生成是由电子数据处理设备(30)执行的，并且其中，所述电子数据处理设备识别核苷酸碱基的所述有序序列的所述最长子序列。