[发明专利]通过应用参考基因组的分层结构使诧异数据最小的方法和系统

说明书

技术领域

本发明涉及使与参考基因组比较时生成的诧异数据(surprisal data)最小，尤其涉及通过应用参考基因组的分层结构使诧异数据最小。

背景技术

例如，人类的DNA基因测序产生约30亿(3×10⁹)个核苷酸碱基。当前人们传输，存储和分析所有30亿个核苷酸碱基，每个碱基对通常被表示成2个位。与测序相联系的数据的存储是巨大的，至少需要3千兆字节的计算机数据存储空间来存储整个基因组，这还只包括核苷酸测序数据，而不包括像注释那样的其它数据或信息。如果整个基因组包括像注释那样的其它信息，则该基因组可能需要相当于兆兆字节的存储体。巨大数量的数据、包含数据所需的巨量存储体、和直接传输数据所需的资源妨碍了数据在学院、实验室和研究机构之间的移动。例如，一些研究机构可能花费200万以上的美元来传输基因数据和发送大的基因数据，例如，包括有关基因序列或基因组的注释和细节的兆兆字节数据。极大的基因序列的转移可能要在网络数据处理系统上花费巨量时间。

发明内容

按照本发明的一个实施例，提供了一种使诧异数据最小的方法。该方法包含如下步骤：在源头(source)上，计算机读取和识别生物体的基因序列的特性；该计算机接收生物体的基因序列的至少两种所识别特性的等级的输入；该计算机根据生物体的基因序列的至少两种所识别特性的等级生成分级的所识别特性的分层结构；该计算机将分级的所识别特性的分层结构与参考基因组的中心库相比较；以及如果来自中心库的至少一个参考基因组与分级的所识别特性的分层结构匹配，则i)该计算机将至少一个匹配参考基因组存储在中心库中；ii)该计算机将生物体的基因序列的核苷酸与来自至少一个匹配参 考基因组的核苷酸相比较，以找出生物体的基因序列的核苷酸与来自至少一个匹配参考基因组的核苷酸不同的差异；以及iii)该计算机使用该差异创建诧异数据并将该诧异数据存储在中心库中，该诧异数据包含参考基因组内该差异的开始地点、和与参考基因组的核苷酸不同的来自生物体的基因序列的核苷酸；如果来自中心库的另一个参考基因组与分级的所识别特性的分层结构匹配，则重复步骤(i)-(iii)。

优选的是，本发明提供了这样的方法，其进一步包含该计算机向目的地发送压缩基因组，该压缩基因组包含诧异数据和至少一个匹配参考基因组的指示，该压缩基因组省略了在生物体的基因序列和至少一个匹配参考基因组中相同的核苷酸的序列。

优选的是，本发明提供了这样的方法，其进一步包含接收生物体的压缩基因组，其包含如下步骤：计算机从源头接收压缩基因组，该压缩基因组包含诧异数据和用于压缩基因组的至少一个匹配参考基因组的指示；该计算机从中心库中检索至少一个所指示匹配参考基因组；以及该计算机通过让该诧异数据指定的至少一个匹配参考基因组中每个地点上的核苷酸被与该地点相联系的诧异数据中来自生物体的基因序列的核苷酸取代，根据该诧异数据变更至少一个匹配参考基因组；得出生物体的整个基因组重复如下步骤：该计算机从中心库中检索至少一个所指示匹配参考基因组；以及该计算机通过让该诧异数据指定的至少一个匹配参考基因组中每个地点上的核苷酸被与该地点相联系的诧异数据中来自生物体的基因序列的核苷酸取代，根据该诧异数据变更至少一个匹配参考基因组；如果来自中心库的另一个参考基因组与分级的所识别特性的分层结构匹配，则得出生物体的整个基因组。

优选的是，本发明提供了这样的方法，其中该诧异数据进一步包含参考基因组内的地点上的差异的数量的计数。

优选的是，本发明提供了这样的方法，其中该生物体是动物。

优选的是，本发明提供了这样的方法，其中该生物体是微生物。

优选的是，本发明提供了这样的方法，其中该生物体是植物。

优选的是，本发明提供了这样的方法，其中该生物体是菌类。

优选的是，本发明提供了这样的方法，其中该生物体是人类。