[发明专利]用于结直肠癌的诊断性基因标记系列

权利要求书

1.用于评估来自个体的生物样品中DNA区域的甲基化状态的试剂在制备用于筛查所述个体中大肠肿瘤初起或初起倾向性或监测大肠肿瘤的诊断剂中的用途，所述DNA区域选自：

(i)由Hg19坐标中任何两个或更多个限定的区域，包括转录起始位点上游的2kb：

(1)chr12:24962958..25102393、

(2)chr7:50344378...50472798、

(3)chr6:391739..411443、

(4)chr12:52400748..52409671、和

(5)chr6:163834097..163834982；或

(ii)以下任何两个或更多个的基因区域，包括其上游2kb：

(1)BCAT1、

(2)IKZF1、

(3)IRF4、

(4)GRASP、和

(5)CAHM，

其中相对于对照水平而言组(i)和/或(ii)的至少之一DNA区域的较高甲基化水平指示有大肠肿瘤或大肠瘤形成状态初起的倾向性。

2.根据权利要求1所述的用途，其中所述试剂用于在来自所述个体的生物样品中评估以下区域的甲基化状态：

(i)由Hg19坐标限定的DNA区域，包括转录起始位点上游的2kb：

(1)chr12:24962958..25102393、和

(2)chr7:50344378...50472798、和

任选地下列中的一个或多个：

(3)chr6:391739..411443、

(4)chr12:52400748..52409671、和

(5)chr6:163834097..163834982；或

(ii)以下基因区域，包括其上游2kb：

(1)BCAT1、和

(2)IKZF1、和

任选地下列中的一个或多个：

(3)IRF4、

(4)GRASP、和

(5)CAHM，

其中相对于对照水平而言组(i)和/或(ii)的至少之一DNA区域的较高甲基化水平指示有大肠肿瘤或大肠瘤形成状态初起的倾向性。

3.根据权利要求2所述的用途，其中受筛选的基因标记系是：

(i)由Hg19坐标限定的DNA区域，包括转录起始位点上游的2kb：

(1)chr12:24962958..25102393、

(2)chr7:50344378...50472798、和

(3)chr6:391739..411443；或

(ii)以下基因区域，包括其上游2kb：

(1)BCAT1、

(2)IKZF1、和

(3)IRF4。

4.根据权利要求2所述的用途，其中受筛选的基因标记系是：

(i)由Hg19坐标限定的DNA区域，包括转录起始位点上游的2kb：

(1)chr12:24962958..25102393、

(2)chr7:50344378...50472798、和

(4)chr12:52400748..52409671；或

(ii)以下基因区域，包括其上游2kb：

(1)BCAT1、

(2)IKZF1、和

(4)GRASP。

5.根据权利要求2所述的用途，其中受筛选的基因标记系是：

(i)由Hg19坐标限定的DNA区域，包括转录起始位点上游的2kb：

(1)chr12:24962958..25102393、

(2)chr7:50344378...50472798、和

(5)chr6:163834097..163834982；或

(ii)以下基因区域，包括其上游2kb：

(1)BCAT1、

(2)IKZF1、和

(5)CAHM。