[发明专利]在新生儿的筛查中诊断半乳糖血症的方法有效
| 申请号： | 201380060296.X | 申请日： | 2013-11-28 |
| 公开（公告）号： | CN104797938A | 公开（公告）日： | 2015-07-22 |
| 发明（设计）人： | 阿里耶·西拉·科恩 | 申请（专利权）人： | 国立血清研究所 |
| 主分类号： | G01N33/66 | 分类号： | G01N33/66 |
| 代理公司： | 北京安信方达知识产权代理有限公司 11262 | 代理人： | 高瑜;郑霞 |
| 地址： | 丹麦哥*** | 国省代码： | 丹麦;DK |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 新生儿 筛查中 诊断 半乳糖 方法 | ||
【权利要求书】：
1.一种通过修饰磷酸己糖的羰基来测定来自新生儿的早期血液样品中的GAL-1-P浓度的方法。
2.根据权利要求1所述的方法，其中所述羰基通过氧化、还原或与胺的反应被修饰。
3.根据权利要求2所述的方法，其中所述羰基的所述还原通过将硼氢化钠添加到所述样品中来实现。
4.根据权利要求2所述的方法，其中所述羰基的所述氧化通过使所述样品与硝酸、或托伦斯试剂或费林试剂反应来实现。
5.根据权利要求2所述的方法，其中所述样品与肼反应。
6.根据权利要求5所述的方法，其中所述肼选自N2H4、单甲基肼、1,1-二甲基肼、1,2-二甲基肼、异烟肼、异丙烟肼、肼苯哒嗪、苯乙肼、2,4-二硝基苯肼或苯肼。
7.根据权利要求1-6所述的方法，其中来自新生儿的所述样品在早于所述新生儿出生后5天被收集。
8.根据权利要求7所述的方法，其中所述血液样品中的所述GAL-1-P浓度通过质谱法测量。
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