[发明专利]一种染色体非整倍性检测方法及装置

权利要求书

1.一种染色体非整倍性检测装置，其特征在于，包括：

数据输入单元，用于输入数据；

数据输出单元，用于输出数据；

存储单元，用于存储数据，其中包括可执行的程序；

处理器，与所述数据输入单元、数据输出单元及存储单元数据连接，用于执行所述可执行的程序，所述程序的执行包括完成如下所述的方法：

将测试样本测序后得到的测序序列与参考基因组进行比对，所述测试样本包含M个目标样本和N个对照样本，获得每个测试样本落在参考基因组上的测序序列的数目r(j)，其中M、N和j均为正整数，j表示测试样本的编号；

计算每个测试样本第i号染色体的测序深度d(i，j)＝r(i,j)/g(i)，其中i为正整数且24≥i≥1，r(i,j)为比对到参考基因组第i号染色体的测序序列数目，g(i)为第i号染色体的大小；

计算每个测试样本第i号染色体的相对测序深度D(i，j)＝d(i,j)/d(j)，其中d(j)＝r(j)/G，G表示基因组的大小；

计算每个测试样本第i号染色体的相对测序深度的偏差统计量Z(i，j)＝(D(i，j)-mean(i))/sd(i)；其中mean(i)为所述N个对照样本的第i号染色体的相对测序深度的平均值，sd(i)为所述N个对照样本第i号染色体的相对测序深度的标准差；

将所述偏差统计量Z(i，j)与预设的偏差统计量阈值进行比较，判断所述测试样本的第i号染色体是否出现非整倍性。

2.如权利要求1所述的染色体非整倍性检测装置，其特征在于，所述测试样本选自以下至少一种：孕妇外周血、孕妇尿液、孕妇宫颈胎儿脱落滋养细胞、孕妇宫颈粘液和胎儿有核红细胞。

3.如权利要求1所述的染色体非整倍性检测装置，其特征在于，所述参考基因组为人类参考基因组hg19。

4.如权利要求1所述的染色体非整倍性检测装置，其特征在于，所述N个对照样本的个数不少于30。

5.如权利要求1所述的染色体非整倍性检测装置，其特征在于，所述将测试样本测序后得到的测序序列与参考基因组进行比对之前包括：

对测试样本进行核酸提取，获得测试样本脱氧核糖核酸DNA；

对所述测试样本DNA进行测序文库构建，获得测试样本文库；

对所述测试样本文库进行测序，获得测试样本的测序序列。

6.如权利要求5所述的染色体非整倍性检测装置，其特征在于，所述测试样本DNA含量为不小于50ng。

7.如权利要求5所述的染色体非整倍性检测装置，其特征在于，所述对测试样本DNA进行测序文库构建包括：

末端修复所述DNA片段，得到末端修复的DNA片段；

连接接头于所述末端修复的DNA片段的两端，得到带接头DNA片段；

对所述带接头的DNA片段进行扩增，得到所述测试样本文库；

其中，所述接头5’末端磷酸化。

8.如权利要求5所述的染色体非整倍性检测装置，其特征在于，所述对测试样本DNA进行测序文库构建包括：

末端修复所述DNA片段，得到末端修复后的DNA片段；

连接接头于所述末端修复后的DNA片段的两端，缺口平移，得到带接头的没有缺口的DNA片段；

对所述带接头的没有缺口的DNA片段进行扩增，得到所述测试样本文库；

其中，所述接头末端非磷酸化。

9.如权利要求7或8所述的染色体非整倍性检测装置，其特征在于，所述末端修复所述DNA片段之前包括：

打断所述DNA，得到预设大小范围的DNA片段。

10.如权利要求7或8所述的染色体非整倍性检测装置，其特征在于，所述连接接头于所述末端修复的DNA片段的两端之前包括：加碱基腺嘌呤“A”于所述末端修复的DNA片段的两端。