[发明专利]基因突变体及其应用

权利要求书

1.一种分离的核酸，其特征在于，

与SEQ ID NO：1相比，所述核酸具有c.1924T>A突变，

任选地，所述核酸为DNA。

2.一种分离的多肽，其特征在于，

与SEQ ID NO：2相比，所述分离的多肽具有p.F642I突变；

任选地，所述多肽是由权利要求1所述的核酸编码的。

3.一种筛选易感常染色体隐性遗传视网膜色素变性疾病的生物样品的方法，所述方法用于非疾病诊断目的，其特征在于，包括以下步骤：

从所述生物样品提取核酸样本；

确定所述核酸样本的核酸序列；

所述核酸样本的核酸序列或其互补序列，与SEQ ID NO：1相比具有c.1924T>A突变，是所述生物样品易感常染色体隐性遗传视网膜色素变性疾病的指示，

任选地，所述生物样品为选自人体血液、皮肤、毛发和肌肉的至少一种，

任选地，所述核酸样本为全基因组DNA。

4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，从所述生物样品提取核酸样本进一步包括：

从所述生物样品提取RNA样本，优选所述RNA样本为mRNA；以及

基于所述RNA样本，通过反转录反应，获得cDNA样本，所述cDNA样本构成所述核酸样本。

5.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，确定所述核酸样本的核酸序列进一步包括：

针对所述核酸样本，构建核酸测序文库；以及

对所述核酸测序文库进行测序，以便获得由多个测序数据构成的测序结果，

任选地，采用选自Hiseq2000、SOLiD、454和单分子测序装置的至少一种对所述核酸测序文库进行测序，

任选地，针对所述核酸样本，构建核酸测序文库进一步包括：

利用选自ABCA4基因外显子特异性引物的至少一种，对所述核酸样本进行PCR扩增；以及

针对所得到的扩增产物，构建所述核酸测序文库，

任选地，所述ABCA4基因外显子特异性引物序列如SEQ ID NO：5-6所示。

6.一种特异性检测突变位点的试剂在制备筛选易感常染色体隐性遗传视网膜色素变性疾病的生物样品的系统中的用途，其特征在于，所述突变位点为ABCA4基因上c.1924T>A突变，所述ABCA4基因序列如SEQ ID NO:1所示。

7.根据权利要求6所述的用途，其特征在于，所述筛选易感常染色体隐性遗传视网膜色素变性疾病的生物样品的系统包括：

核酸提取装置，所述核酸提取装置用于从所述生物样品提取核酸样本；

核酸序列确定装置，所述核酸序列确定装置与所述核酸提取装置相连，用于对所述核酸样本进行分析，以便确定所述核酸样本的核酸序列；

判断装置，所述判断装置与所述核酸序列确定装置相连，以便基于所述核酸样本的核酸序列或其互补序列，与SEQ ID NO：1相比具有c.1924T>A突变，判断所述生物样品是否易感常染色体隐性遗传视网膜色素变性疾病，

任选地，所述核酸提取装置进一步包括：

RNA提取单元，所述RNA提取单元用于从所述生物样品提取RNA样本；以及

反转录单元，所述反转录单元与所述RNA提取单元相连，用于对所述RNA样本进行反转录反应，以便获得cDNA样本，所述cDNA样本构成所述核酸样本。