[发明专利]突变的基因PRPF4在制备遗传性视网膜疾病诊断试剂中的应用有效
申请号: | 201410047797.0 | 申请日: | 2013-01-07 |
公开(公告)号: | CN104004826A | 公开(公告)日: | 2014-08-27 |
发明(设计)人: | 赵晨;陈雪;赵堪兴;陈雪娟;潘鑫源;蒋超 | 申请(专利权)人: | 赵晨 |
主分类号: | C12Q1/68 | 分类号: | C12Q1/68 |
代理公司: | 南京天华专利代理有限责任公司 32218 | 代理人: | 傅婷婷;徐冬涛 |
地址: | 210029 江*** | 国省代码: | 江苏;32 |
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摘要: | |||
搜索关键词: | 突变 基因 prpf4 制备 遗传性 视网膜 疾病诊断 试剂 中的 应用 | ||
【权利要求书】:
1.突变的基因PRPF4在制备遗传性视网膜疾病诊断试剂中的应用,其特征在于突变的基因PRPF4编码蛋白第315位氨基酸由野生型的脯氨酸突变为亮氨酸。
2.根据权利要求1所述的应用,其特征在于所述的遗传性视网膜疾病诊断试剂为基因捕获芯片。
3.根据权利要求2所述的应用,其特征在于所述的基因捕获芯片上用于捕获PRPF4基因的杂交探针序列如SEQ ID NO.10所示。
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