[发明专利]一种用于检测脆性X染色体综合征的CGG重复数及AGG插入信息的PCR试剂盒

权利要求书

1.一种用于检测脆性X染色体综合征的CGG重复数及AGG插入信息的PCR试剂盒,其特征在于，包括DNA聚合酶套装、PCR增强剂、引物群及校正Marker。

2.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述的引物包括：用于检测CGG重复数的引物F、R，及用于检测AGG插入信息的检测引物M1、R1和验证引物M2、F1。

3.根据权利要求1、2所述的试剂盒，其特征在于，所述的检测引物和验证引物均包含有搜索探针的第一引物以及位于CGG重复区侧翼相应的退火引物。

4.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述的检测CGG重复数的上游引物F，其核苷酸序列为SEQ ID NO:1-3中的任意一种，下游引物R的核苷酸序列为SEQ ID NO:4-6中的任意一种，以上引物信息详见表1。

5.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述的检测AGG插入信息的上游引物M1，其核苷酸序列为SEQ ID NO:11-13中的任意一种，下游引物R1的核苷酸序列为SEQ ID NO:17-19中的任意一种，以上引物信息详见表1。

6.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述的验证AGG插入信息的上游引物F1，其核苷酸序列为SEQ ID NO:20-22中的任意一种，下游引物M2的核苷酸序列为SEQ ID NO:14-16中的任意一种，以上引物信息详见表1。

7.根据权利要求1、2所述的试剂盒，其特征在于，所述的引物M1、M2在其5’端包含一段与人类基因组无关的序列S，其中序列S的核苷酸序列为SEQ ID NO:7-10中的任意一种，以上引物信息详见表1。

8.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述的DNA聚合酶套装为任意商业化PCR试剂盒。

9.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述的PCR扩增添加剂在另一专利中进行详述。

10.如权利要求1-9中任意一项所述的试剂盒中的校正Marker具有用于检测设备的校正的用途，检测设备校正曲线的R²应大于0.995。

11.根据权利要求10所述的用途，其特征在于，所述的检测设备，可以有效分离核苷酸样品，其中结果的表现形式为琼脂糖凝胶电泳图及微流体毛细管电泳分离曲线。

12.根据权利要求10所述的用途，其特征在于，所述的检测设备为安捷伦2100生物分析仪、HPLC、ABI3730、BECKMAN MDQ系列及其他具有同等性能的分离分析设备，优选安捷伦2100生物分析仪。

13.根据权利要求1所述的用途，其特征在于，所述的检测方法提供一种分析致病基因FMR-1的数学模型。

14.根据权利要求10所述的用途，其特征在于，所述检测结果是通过建立数学模型来确定CGG重复数以及AGG插入信息。

15.如权利要求1-9中任意一项所述的试剂盒应用于不限于脆性X染色体综合征临床诊断，还可以应用于其他三联、四联核苷酸高度重复引起的遗传疾病临床诊断。