[发明专利]标签、标签引物、试剂盒及其用途

说明书

技术领域

本发明涉及混合数据处理技术，特别是能够将混合测序数据对应至源样本的一组标签及其相关序列。

背景技术

Sanger测序是确定基因分型的金标准，飞行时间质谱检测能够实现定点检测基因分型，比如深圳华大基因推出的一款产品针对四个耳聋常见突变基因的20个位点进行质谱检测，这20个位点在我国耳聋人群的致病因素中占据主要作用，还有全基因组测序，三种方法都具有各自的局限性，比如Sanger和质谱法通量低、成本高，而全基因组测序则不能有效利用全部测序数据。

先天性耳聋是一类常见疾病，在我国新生儿中的发病率高于1‰，其中60％以上是遗传因素导致的。因此，除了常规的医学诊断方法，通过测定相关基因的基因分型、判断是否发生基因突变，可以辅助医生诊断新生儿是否患有耳聋。

根据国内研究人员针对我国人群中耳聋基因突变进行分子流行病学调查的结果，GJB2、GJB3、SLC26A4和12sRNA的突变最为常见，在人群中的突变比例高达40％，在这四个基因上的突变位点是导致遗传性耳聋发生的常见突变。

发明内容

本发明的一方面提供了一组标签，其包括SEQ ID NO：27～124所示序列的至少2个。

本发明的另一方面提供了一组标签引物，其包括1对标签引物，所述标签引物的结构式为其中，X和X’均选自本发明一方面提供的标签中的同一个序列或者不同序列，Y选自SEQ ID NO：1，SEQ ID NO：3，SEQ ID NO：5，SEQ ID NO：7，SEQ ID NO：9，SEQ ID NO：11，SEQ ID NO：13，SEQ ID NO：15，SEQ ID NO：17，SEQ ID NO：19，SEQ ID NO：21，SEQ ID NO：23以及SEQ ID NO：25所示的任一序列，Y’与Y对应，所说的对应指：当Y为SEQ ID NO：1时，Y’为SEQ ID NO：2，当Y为SEQ ID NO：3时，Y’为SEQ ID NO：4，当Y为SEQ ID NO：5时，Y’为SEQ ID NO：6，当Y为SEQ ID NO：7时，Y’为SEQ ID NO：8，当Y为SEQ ID NO：9时，Y’为SEQ ID NO：10，当Y为SEQ ID NO：11时，Y’为SEQ ID NO：12，当Y为SEQ ID NO：13时，Y’为SEQ ID NO：14，当Y为SEQ ID NO：15时，Y’为SEQ ID NO：16，当Y为SEQ ID NO：17时，Y’为SEQ ID NO：18，当Y为SEQ ID NO：19时，Y’为SEQ ID NO：20，当Y为SEQ ID NO：21时，Y’为SEQ ID NO：22，当Y为SEQ ID NO：23时，Y’为SEQ ID NO：24，当Y为SEQ ID NO：25时，Y’为SEQ ID NO：26。

本发明的再一方面提供一种试剂盒，其包括本发明一方面提供的一组标签，和/或包括本发明另一方面提供的标签引物。

本发明的又一方面提供前述试剂盒在标记混合核酸样本，和/或多个核酸样本混合测序，和/或在确定混合测序数据中的数据对应的样本源，和/或在检测耳聋相关基因突变中的用途。