[发明专利]遗传图谱的构建方法和装置有效

专利信息
申请号: 201410428174.8 申请日: 2014-08-27
公开(公告)号: CN105368923B 公开(公告)日: 2018-09-14
发明(设计)人: 刘三阳;简建波;韩雪莲;刘娜;方晓东 申请(专利权)人: 深圳华大基因科技服务有限公司
主分类号: C12Q1/6869 分类号: C12Q1/6869;C12M1/00;C12M1/34
代理公司: 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 代理人: 张大威
地址: 518083 广东省深圳市*** 国省代码: 广东;44
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摘要:
搜索关键词: 遗传 图谱 构建 方法 装置
【权利要求书】:

1.一种遗传图谱的构建方法,其特征在于,包括:

接收分子标记数据和多个个体的测序数据;

根据所述分子标记数据对所述多个个体的测序数据进行整合得到预设格式的第一基因型数据;

根据所述第一基因型数据获取每个标记的标记缺失率、每个个体的个体标记缺失率和任意两个标记之间的物理距离中的一种或多种;

根据所述标记缺失率、所述个体标记缺失率和所述任意两个标记之间的物理距离中的一种或多种对个体和/或标记进行筛选,以得到第二基因型数据;

根据所述第二基因型数据构建遗传图谱;

其中,根据所述标记缺失率、所述个体标记缺失率和所述任意两个标记之间的物理距离中的一种或多种对个体和/或标记进行筛选,以得到第二基因型数据包括以下操作中的任意一种或一种以上:

获取所述第一基因型数据中物理距离小于预设距离的标记A和标记B;如果所述标记A的标记缺失率大于所述标记B的标记缺失率,则将所述标记A对应的记录从所述第一基因型数据中移除;如果所述标记A的缺失率小于或等于所述标记B的标记缺失率,则将所述标记B对应的记录从所述第一基因型数据中移除;

获取所述第一基因型数据中个体标记缺失率大于第一阈值的个体,并将所述个体标记缺失率大于第一阈值的个体对应的记录从所述第一基因型数据中移除;以及

获取所述第一基因型数据中标记缺失率大于第二阈值的标记,并将所述标记缺失率大于第二阈值的标记对应的记录从所述第一基因型数据中移除。

2.如权利要求1所述的遗传图谱的构建方法,其特征在于,在所述根据所述分子标记数据对所述多个个体的测序数据进行整合得到预设格式的第一基因型数据之后,还包括:

如果所述分子标记数据中的标记的位置坐标为假染色体坐标,则获取所述假染色体坐标对应的坐标转换规则,并根据所述坐标转换规则对所述第一基因型数据中标记的位置坐标进行坐标转换。

3.如权利要求1所述的遗传图谱的构建方法,其特征在于,还包括:

根据所述第一基因型数据对每个标记的分离比进行显著性检验,并根据所述显著性检验的结果对所述第一基因型数据中的标记进行筛选。

4.一种遗传图谱的构建装置,其特征在于,包括:

接收模块,用于接收分子标记数据和多个个体的测序数据;

整合模块,用于根据所述分子标记数据对所述多个个体的测序数据进行整合得到预设格式的第一基因型数据;

获取模块,用于根据所述第一基因型数据获取每个标记的标记缺失率、每个个体的个体标记缺失率和任意两个标记之间的物理距离中的一种或多种;

筛选模块,用于根据所述标记缺失率、所述个体标记缺失率和所述任意两个标记之间的物理距离中的一种或多种对个体和/或标记进行筛选,以得到第二基因型数据,筛选包括以下操作中的任意一种或一种以上:

获取所述第一基因型数据中物理距离小于预设距离的标记A和标记B;如果所述标记A的标记缺失率大于所述标记B的标记缺失率,则将所述标记A对应的记录从所述第一基因型数据中移除;如果所述标记A的缺失率小于或等于所述标记B的标记缺失率,则将所述标记B对应的记录从所述第一基因型数据中移除;

获取所述第一基因型数据中个体标记缺失率大于第一阈值的个体,并将所述个体标记缺失率大于第一阈值的个体对应的记录从所述第一基因型数据中移除;以及

获取所述第一基因型数据中标记缺失率大于第二阈值的标记,并将所述标记缺失率大于第二阈值的标记对应的记录从所述第一基因型数据中移除;构建模块,用于根据所述第二基因型数据构建遗传图谱。

5.如权利要求4所述的遗传图谱的构建装置,其特征在于,还包括:

坐标转换模块,用于在所述分子标记数据中的标记的位置坐标为假染色体坐标时,获取所述假染色体坐标对应的坐标转换规则,并根据所述坐标转换规则对所述第一基因型数据中标记的位置坐标进行坐标转换。

6.如权利要求4所述的遗传图谱的构建装置,其特征在于,还包括:

显著性检验模块,用于根据所述第一基因型数据对每个标记的分离比进行显著性检验,并根据所述显著性检验的结果对所述第一基因型数据中的标记进行筛选。

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