[发明专利]梅尔克松‑罗森塔尔综合征新的致病基因及其编码蛋白质和应用

说明书

技术领域

本发明涉及一种人体变异基因，尤其涉及一种梅尔克松-罗森塔尔综合征新的致病基因-FATP1基因。本发明还涉及突变的FATP1基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的FATP1基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。

背景技术

梅尔克松-罗森塔尔综合征(Melkersson-Rosenthal Syndrome，MRS)(OMIM 155900)是家族性的遗传性疾病，呈常染色体显性遗传特征(可参见：Meisel-Stosiek M,Hornstein OP,Stosiek N.Family study on Melkersson-Rosenthal syndrome.Some hereditary aspects of the disease and review of literature.Acta dermato-venereologica.1990；70(3):221-6.PubMed PMID:1972835.)。该病特征性的临床表现包括肉芽肿性唇炎、面神经麻痹和皱襞舌，又称巨唇-面瘫-皱襞舌综合征(可参见：Elias MK,Mateen FJ,Weiler CR.The Melkersson-Rosenthal syndrome:a retrospective study of biopsied cases.Journal of neurology.2013Jan；260(1):138-43.PubMed PMID:22836908；Talabi OA.Melkerssons-Rosenthal syndrome:a case report and review of the literature.Nigerian journal of clinical practice.2011Oct-Dec；14(4):477-8.PubMed PMID:22248954.)。本病首先于1928年由Melkersson描述，他当时仅注意到复发性唇部水肿和面瘫。直到1930年Rosenthal把皱襞舌也作为本病的症状之后，才使本病认识完全。Kunstadter在1965年报道了1例5岁半时发病的病例，其姥姥68岁时出现单侧面神经麻痹和面部水肿，其姨10岁时出现单侧面神经麻痹及可疑面部水肿，最终完全恢复(可参见：Kunstadter RH.Melkersson's syndrome.A case report of multiple recurrences of Bell's palsy and episodic facial edema.American journal of diseases of children.1965Nov；110(5):559-61.PubMed PMID:5846695.)。Carr等报道了至少4个有两代受累和1个有三代受累的MRS家系(可参见：Carr RD.Is the Melkersson-Rosenthal syndrome hereditary？Archives of dermatology.1966Apr；93(4):426-7.PubMed PMID:5862634.)。Lygidakis等1979年报道了1家系四代7人受累，其中1例为父-子遗传，1例为隔代遗传(可参见：Lygidakis C,Tsakanikas C,Ilias A,Vassilopoulos D.Melkersson-Rosenthal's syndrome in four generations.Clinical genetics.1979Feb；15(2):189-92.PubMed PMID:761419.)。Smeets等1994年报道了一26岁女性有MRS典型临床表现，染色体核型分析有t(9；21)(p11；p11)变异，其母亲染色体核型正常(可参见：Smeets E,Fryns JP,Van den Berghe H.Melkersson-Rosenthal syndrome and de novo autosomal t(9；21)(p11；p11)translocation.Clinical genetics.1994 Jun；45(6):323-4.PubMed PMID:7923865.)。近年也有数个MRS家系及病例报告(可参见：Liu R,Yu S.Melkersson-Rosenthal syndrome:a review of seven patients.Journal of clinical neuroscience:official journal of the Neurosurgical Society of Australasia.2013Jul；20(7):993-5.PubMed PMID:23664134.)。