[发明专利]高血压易感基因SCN7A单核苷酸多态性位点rs7565062的检测试剂盒

说明书

技术领域

本发明涉及分子生物学和医学领域。更具体地涉及人Ⅶ型电压门控钠离子通道α亚基基因(sodiumchannel,voltage-gated,typeⅦ,alphasubunit,SCN7A)的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)位点rs7565062及其与原发性高血压相关性的检测。本发明还涉及检测这个SNP位点的方法和试剂盒。

背景技术

现有技术公开了原发性高血压(essentialhypertension,EH)是一种多因素、多基因疾病，由环境与遗传因素共同致病的常见而多发的心血管病症，对人类健康造成极大的影响。随着分子医学的发展，目前已经发现的高血压相关基因已经有150余种，但是EH的发病机制仍然不完全清楚，高血压的早期诊断和预防问题仍然未能完全解决。研究显示，EH是遗传因子和环境共同作用的结果，血压的变化30％-60％归因于遗传，由于环境因素是可以控制和确认的，而对高血压遗传学因素却是固定不变的，因此，对可变因素的控制，如对高血压危险因素的预防，可以在一定程度上延缓和防止高血压的发病，但是对固定不变的遗传因素的认识不足却在一定程度上严重影响着对高血压发病、诊断和治疗。因此对高血压遗传学的研究十分必要(王佐广，温绍君，吴兆苏.高血压、易感基因与单核苷酸多态性[J].高血压杂志，2001，9：259-264)。

近二十余年来，有关高血压治疗的研究更多地集中在对血压的控制和对靶器官的保护，并已取得突飞猛进的发展。但是，业内研究人员认为，这些手段并不能从根本上控制血压，目前对人类内源性抗高血压基因的研究还很少，因此，研究内源性抗高血压机制是今后高血压防治研究的主要方向之一，具有重要的研究价值和应用前景，业内研究人员认为，通过调节内源性抗高血压机制治疗高血压病，将会促进我国生物医疗技术的发展，并为我国每年节省巨大的医疗费用。

已有研究证实钠盐的过多摄取在高血压的发生发展中发挥着重要作用。研究表明有一种以前认为是电压门控的钠离子通道，目前被发现为钠离子浓度依赖型钠离子通道，其能根据钠离子浓度的变化改变钠离子通道开放程度，在脑室周细胞中作为钠离子感受器，参与中枢对钠盐摄入行为的控制，因此可能参与了原发性高血压的发生发展；而Ⅶ型电压门控钠离子通道基因(sodiumchannel,voltage-gated,typeⅦ,alphasubunit；SCN7A)编码该钠离子通道的重要功能结构—α亚基，因此，有理由推断SCN7A基因作为血压调节环节中的重要部分，其蛋白功能及结构的改变均可能参与了原发性高血压的发生发展，基于以上研究基础，本申请在大样本人群的关联研究中证实该基因与原发性高血压密切相关，认为在该基因rs7565062位点上携带A等位基因的人群患高血压的风险更高。

综上所述，本申请的发明人拟提供新的原发性高血压易感基因，及其检测方法、试剂盒，以及相关的治疗药物。

发明内容

本发明的目的是为克服现有技术的不足，提供一种新的检测(包括早期诊断)高血压易感基因的方法及检测试剂盒。具体涉及高血压易感基因SCN7A单核苷酸多态性位点rs7565062的检测试剂盒

本发明提供了与高血压密切相关的SCN7A基因单核苷酸多态性位点rs7565062(位于SCN7A的5’引导序列中，片段重叠群contig：NT_005403.18位置71981560A/C)；

并经实验证实，SCN7A基因单核苷酸多态性位点rs7565062位于SCN7A，5’引导序列中(片段重叠群contig：NT_005403.18位置71981560A/C)基因型的改变将导致高血压的发病风险升高，其中关联研究结果显示，在SCN7A基因rs7565062A→C在病例和对照组中的分布存在显著性差异(p<0.05)，该SNP多态性可改变转录因子结合位点。

本发明涉及的SCN7A基因的详细序列可参见登录号为rs7565062的核苷酸序列(可参见网址http://www.ncbi.nlm.nih.gov/)。

本发明人对SCN7A基因中的5’引导序列中(片段重叠群contig：NT_005403.18位置71981560A/C)区域进行了测序。

本发明涉及的SC7A基因rs7565062位点的多态性可直接用于高血压的个性化治疗；在使用本发明SCN7A基因rs7565062位点的多态性时，还可同时使用其他治疗高血压的药剂。