[发明专利]热性惊厥新的突变致病基因及其编码蛋白和应用有效
| 申请号： | 201410642699.1 | 申请日： | 2014-11-13 |
| 公开（公告）号： | CN104372010A | 公开（公告）日： | 2015-02-25 |
| 发明（设计）人： | 管李萍;肖晶晶;谌于蓝;邓昊;徐洪波;宋治;郑文 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技有限公司;深圳华大基因研究院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/68;C07K16/18;A61K39/395;A61P25/08 |
| 代理公司： | 广州三环专利代理有限公司 44202 | 代理人： | 郝传鑫;付静 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 惊厥 突变 致病 基因 及其 编码 蛋白 应用 | ||
1.一种突变的PRRT2基因，其特征在于：所述突变的PRRT2基因序列与SEQ ID NO:1相比具有至少1个非沉默突变，且所述突变的PRRT2基因导致热性惊厥的发生；所述非沉默突变选自插入、缺失和置换中的一种或多种。
2.如权利要求1所述的突变的PRRT2基因，其特征在于：所述非沉默突变为SEQ ID NO:1的第641位插入一个C碱基，其序列如SEQ ID NO:2所示。
3.一种如权利要求2所述的突变的PRRT2基因编码的蛋白质，其特征在于：所述蛋白质的氨基酸序列如SEQ ID NO:3所示。
4.一种载体，其特征在于：所述载体含有如权利要求1或2所述的突变的PRRT2基因。
5.一种遗传工程化的宿主细胞，其特征在于：所述宿主细胞为权利要求4所述的载体转化或转导的宿主细胞。
6.如权利要求1或2所述的突变的PRRT2基因在作为治疗热性惊厥的药物靶点或制备热性惊厥疾病诊断试剂盒中的应用。
7.一种用于诊断热性惊厥的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒包含能够特异性扩增PRRT2基因的引物，或能够特异性检测PRRT2基因突变的探针。
8.如权利要求7所述的试剂盒，其特征在于：所述引物或探针序列为SEQ ID NO:1或2所示的序列中第641位前后15～30bp长的序列。
9.一种抗体，其特征在于：所述抗体与权利要求3所述的蛋白质特异性结合，且不作用于正常的PRRT2基因所编码的蛋白质。
10.一种热性惊厥治疗剂，所述治疗剂包含权利要求9所述的抗体。
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