[发明专利]一种遗传性耳聋基因检测的核酸膜条及试剂盒

说明书

技术领域

本发明涉及基因检测领域，具体涉及一种遗传性耳聋基因检测的核酸膜条及试剂盒。

背景技术

听觉系统中传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变，引起听功能障碍，产生不同程度的听力减退，统称为耳聋。耳聋是严重影响人类健康和生活质量的最常见的疾病之一，估计全世界现有7亿多人有中度以上(55dB)的听力损失。据我国2006年第二次全国残疾人抽样调查显示，听力语言残疾者达2780万人，其中单纯听力残疾2004万，占全国8296万残疾人的24.16％。在这些听力残疾者人群中0～6岁听障儿童80万，6～14岁听障儿童11万，每年新生聋儿3万(不包括迟发性聋以及药物性聋)。据统计，约60％耳聋由遗传因素导致的，其中约70％为非综合征型耳聋。非综合征型耳聋具有高度的遗传异质性，可以多种方式遗传给下一代，包括：常染色体显性遗传(DFNA)，占20％～25％；常染色体隐性遗传(DFNB)，占75％～80％；X连锁遗传(DFN)，占1％；线粒体突变母系遗传，约为1％；Y连锁遗传(相关染色体位点命名为DFNY)，目前只有王秋菊等报道过一个中国耳聋相关家系；其中，常染色体隐性遗传性耳聋，多表现为学语前耳聋；常染色体显性遗传性耳聋则多表现为学语后的进行性发展的耳聋。

遗传性耳聋可由多种基因导致。根据症状可分为非综合征型耳聋(nonsyndromic hearingloss，NSHL)和综合征型耳聋(syndromic hearing loss，SHL)。至2014年10月为止共定位NSHL基因位点有145个，包括DFNA位点57个，DFNB位点80个，DFN位点5个，DFNY位点1个，修饰基因位点2个。近期在我国国内开展的大规模耳聋分子流行病学研究表明：我国非综合征性耳聋主要由以下几个基因引起，如GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12srRNA。

耳聋的高发生率及高度的遗传异质性，要求建立切实有效的基因检测方法，有效的基因检测和预防措施对于减少耳聋的发生具有重大的作用。目前，基因诊断方法包括：聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)、限制酶切指纹-单链构象多态性分析(REF-SSCP)、变性高效液相色谱分析(DHPLC)、基因芯片、直接测序(DS)等。

采用基因检测方法的耳聋检测产品有博奥生物集团的九项遗传性耳聋基因 检测试剂盒(微阵列芯片法)和十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)、济南英盛生物技术有限公司的耳聋基因GJB2 235delC检测试剂盒(荧光PCR法)、智海生物工程(北京)有限公司的药物性耳聋基因突变检测试剂盒(荧光PCR法)、中生北控生物科技股份有限公司的四项耳聋基因检测试剂盒(ARMS-PCR法)、山东三月三基因技术有限公司的线粒体DNA A1555G突变检测试剂盒(PCR-酶切法)，这些产品各有其优点，但是都有一定的缺点，或者不能定性，或者耗时费力、所需设备昂贵，最重要的是这些产品大部分难以同时对不同基因的多个突变位点进行检测。鉴于遗传性耳聋基因突变异质性强，涉及的基因多，位点多，以及人群携带致病基因比例高等特点，因此有必要建立一种高通量、高效率、经济的基因突变检测方法及产品，以实现临床快速检测或大规模的人群筛查。

发明内容

本发明的目的在于提供一种高通量、高效率、经济的遗传性耳聋基因检测的核酸膜条及试剂盒。

本发明的技术方案为提供一种遗传性耳聋基因检测的核酸膜条，包括一基底和固定于所述基底上的特异性寡核苷酸探针，所述特异性寡核苷酸探针序列如：SEQ ID NO：1-42。