[发明专利]分离的编码KCNJ6突变体的核酸及其应用有效
| 申请号： | 201410816460.1 | 申请日： | 2014-12-24 |
| 公开（公告）号： | CN105779462B | 公开（公告）日： | 2019-10-22 |
| 发明（设计）人： | 方明艳;安德烈·马索蒂;张建国;江宠颐;徐讯 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因股份有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12M1/34;C12N5/10;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 分离 编码 kcnj6 突变体 核酸 及其 应用 | ||
【权利要求书】：
1.一种分离的编码KCNJ6突变体的核酸，其特征在于，所述核酸与SEQ ID NO：1相比，具有c.455_457del突变和c.460G>A突变的至少之一。
2.根据权利要求1所述的核酸，其特征在于，所述核酸为DNA。
3.一种分离的多肽，其特征在于，与SEQ ID NO：4相比，所述分离的多肽具有p.T152_I153delinsI突变和p.G154S突变的至少之一。
4.根据权利要求3所述的多肽，其特征在于，所述多肽由权利要求1～2任一项所述的核酸编码。
5.一种用于筛选易患Keppen-Lubinsky综合症的生物样品的试剂盒，其特征在于，含有：
适于检测KCNJ6基因突变体的试剂，其中与SEQ ID NO：1相比，所述KCNJ6基因突变体具有c.455_457del突变和c.460G>A突变的至少之一。
6.根据权利要求5所述的试剂盒，其特征在于所述试剂为引物。
7.根据权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：7和8所示。
8.一种构建体，其特征在于，包含权利要求1～2任一项所述的分离的编码KCNJ6突变体的核酸。
9.一种重组细胞，其特征在于，所述重组细胞是通过将表达权利要求8所述的构建体转化受体细胞而获得的。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于深圳华大基因股份有限公司，未经深圳华大基因股份有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/pat/books/201410816460.1/1.html，转载请声明来源钻瓜专利网。
