[发明专利]分离的编码FHL1突变体的核酸及其应用

说明书

本发明公开了FHL1基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码FHL1突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患埃‑德二氏肌营养不良症的生物样品的系统，用于筛选易患埃‑德二氏肌营养不良症的生物样品的试剂盒、用于对FHL1突变体进行定量检测的试剂盒，以及构建药物筛选模型的方法。其中，该分离的编码FHL1突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.502‑2A>T突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患埃‑德二氏肌营养不良症。

技术领域

本发明涉及生物技术领域，具体地，涉及分离的编码FHL1突变体的核酸及其应用，更具体地，涉及分离的编码FHL1突变体的核酸、分离的多肽、筛选易患埃-德二氏肌营养不良症的生物样品的系统、用于筛选易患埃-德二氏肌营养不良症的生物样品的试剂盒、用于对FHL1突变体进行定量检测的试剂盒、构建体、重组细胞以及构建药物筛选模型的方法。

背景技术

埃-德二氏肌营养不良症(EDMD)是一种遗传性肌肉萎缩疾病，主要影响骨骼肌和心肌，与神经系统无关。EDMD的异质性高，患者发病时间早，初期病情相对较轻。一般而言，患者首先出现颈部、肘部和跟腱等部位的肌肉挛缩，逐渐出现颈部屈曲，最终影响整条脊柱。然后，患者出现四肢肌肉萎缩和肌肉无力等症状。最后，患者会出现不同类型的心脏传导缺陷。患者的智力发育不受影响。根据遗传模式的不同，EDMD可分成三类：伴X染色体隐形遗传(X-linked)、常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐形遗传(AR)。目前仅发现6个EDMD的致病基因，制约了EDMD的早期诊断和治疗。

因此，仍有待进一步发现新的FHL1突变体。

发明内容

本发明旨在至少解决现有技术中存在的技术问题之一。为此，本发明的一个目的在于提出一种有效筛选埃-德二氏肌营养不良症生物样品的方法。

根据本发明的第一方面，本发明提供了一种分离的编码FHL1突变体的核酸。根据本发明的实施例，与SEQ ID NO：1相比，所述核酸具有c.502-2A>T突变。发明人惊奇的发现，该突变体与埃-德二氏肌营养不良症的发病密切相关，从而通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患埃-德二氏肌营养不良症，根据本发明的实施例，该突变体的核酸进一步丰富了FHL1基因的致病突变图谱，更深入阐明了埃-德二氏肌营养不良症的分子发病机制，为埃-德二氏肌营养不良症的早期致病基因筛查和干预治疗提供科学依据。

根据本发明的第二方面，本发明还提供了一种分离的多肽。根据本发明的实施例，所述多肽是由前述的核酸编码的。通过检测生物样品中是否表达该多肽，可以有效地检测生物样品是否易患埃-德二氏肌营养不良症。

根据本发明的第三方面，本发明还提供了一种筛选易患埃-德二氏肌营养不良症的生物样品的系统。根据本发明的实施例，该系统包括：核酸提取装置，所述核酸提取装置用于从所述生物样品提取核酸样本；核酸序列确定装置，所述核酸序列确定装置与所述核酸提取装置相连，用于对所述核酸样本进行分析，以便确定所述核酸样本的核酸序列；判断装置，所述判断装置与所述核酸序列确定装置相连，以便基于所述核酸样本的核酸序列与SEQ ID NO：1相比，是否具有c.502-2A>T突变，判断所述生物样品是否易患埃-德二氏肌营养不良症。发明人惊奇地发现，利用该系统可以对埃-德二氏肌营养不良症进行基因层面的检测，有助于更准确的筛选易患埃-德二氏肌营养不良症的生物样品。

根据本发明的第四方面，本发明还提供了一种用于筛选易患埃-德二氏肌营养不良症的生物样品的试剂盒。根据本发明的实施例，该试剂盒含有：适于检测FHL1基因突变体的试剂，其中与SEQ ID NO：1相比，所述FHL1基因突变体具有c.502-2A>T突变。发明人惊奇地发现，利用该试剂盒，可以对FHL1基因突变体进行高精度的检测，从而对埃-德二氏肌营养不良症进行基因层面的检测，有助于更准确的筛选易患埃-德二氏肌营养不良症的生物样品。