[发明专利]一种RNA编辑事件识别方法

权利要求书

1.一种RNA编辑事件识别方法，其源数据使用Variant Calling Format格式，从测序位点的自然属性和统计学计算后的数学属性两方面出发，识别出潜在的RNA编辑位点；识别方法包括规则型和统计型两类滤除算法模块，支持De novo模式和DNA‐RNA模式的处理，其中，De novo模式是指源数据仅包括RNA测序数据，DNA‐RNA模式是指源数据包括RNA和DNA测序数据；两类滤除算法模块又分别细分为公共和专有两种子模块，其中公共子模块用于两种模式中，仅对RNA测序数据进行滤除处理，而专有子模块仅用于DNA‐RNA模式中，在公共子模块基础上同DNA测序数据进行比对，实施进一步的滤除功能。

2.如权利要求书1所述的识别方法，规则型和统计型两类滤除算法模块分别细分为公共和专有两种子模块，其特征在于：

(1)规则型滤除算法公共子模块考虑测序的实际特点和可能变异位点在基因中的分布，规则对可能变异位点的约束内容包括：可灵活指定检测编辑类型；测序数据质量和测序深度的最低标准要求；是否属于重复区域；是否属于测序连接区域边缘；是否属于单核苷酸多态性；规则型滤除算法专有子模块考虑可能变异位点是否在DNA层面上已经发生了变异；

(2)统计型滤除算法公共子模块考虑已获取位点的统计学特点，从Fisher精确检验和False Discovery Rate检验两方面对位点进行计算，并根据结果判断是否落入拒绝域，落在拒绝域内的可能变异位点将被滤除；统计型滤除算法专有子模块使用最大似然概率方法，通过计算假定已获取位点确实发生编辑事件的概率p₁，即对应的DNA测序没有发生错误的概率p₁，以及假定该位点事实上没有发生编辑事件的概率p₂，即对应的DNA测序发生错误的概率p₂，并设定阈值t，使得通过对比p₁/p₂和t的大小来判断是否在统计学意义上发生了编辑事件；

(3)经过以上的子模块识别出的位点作为结果编辑位点。

3.如权利要求1所述的识别方法，所述方法用于第二代高通量测序数据，其特征在于：使用数据库的查询、更新和插入功能实现规则型滤除算法模块，有效缩短了算法实施时间。