[发明专利]基于小卫星重复元件1(MSR1)的治疗剂和诊断剂

权利要求书

1.小卫星重复元件1(MSR1)在鉴定用于处理或治疗涉及一个或多个基因的疾病或病况的治疗试剂的方法中的应用，所述一个或多个基因与小卫星重复元件1(MSR1)或者其功能变体或衍生物相关。

2.MSR1元件或其功能衍生物在基因治疗方法中的应用。

3.如权利要求1或2所述的应用，其中治疗试剂被设计或鉴定为能够直接或间接改变MSR1元件活性，或者结合MSR1从而活化(激活)或失活(拮抗)所述MSR1序列。

4.用于在受试者的疾病或病况中预测、诊断、预后或响应治疗的测试法，所述疾病或病况涉及与小卫星重复元件1(MSR1)或者其功能变体或衍生物相关的一个或多个基因，其中所述测试法为或包括用于评估所述一个或多个基因的MSR1基因座处的拷贝数变异(CNV)从而确定在所述受试者中存在或发展所述疾病或病况的风险的方法。

5.如权利要求4所述的测试法，其中所述基因为表2或表3中显示的一个或多个基因。

6.如权利要求4所述的测试法，其中所述基因为一个或多个癌症基因或PRPF31。

7.如权利要求6所述的测试法，其中所述癌症选自表1中列出的那些癌症。

8.如权利要求4所述的测试法，其中所述基因为KLK4或KLK14。

9.如权利要求4至8中任一项或多项所述的测试法，其是基于PCR的。

10.用于实施权利要求4至9中任一项所述的测试法的方法或试剂盒。

11.靶向筛选或基因分型程序，其包括使用权利要求4至10中任一项所述的测试法或方法。

12.基本上如本文所述的测试法、方法、试剂盒、应用或程序。