[发明专利]神经胶质瘤和肿瘤亚群中TERT启动子突变

权利要求书

1.测试人核酸样本的方法，包括：

测试取自人的核酸样本并且确定在端粒酶逆转录酶(TERT)基因启动子中体细胞突变 的存在，其中所述核酸来自选自肉瘤、肝细胞癌、尿道癌、头颈癌、成神经管细胞瘤、神经胶 质瘤、星形细胞瘤、少突神经胶质瘤和少突星形细胞瘤的癌症。

2.权利要求1所述的方法，其中所述癌症是肉瘤。

3.权利要求1所述的方法，其中所述癌症是肝细胞癌。

4.权利要求1所述的方法，其中所述癌症是头颈癌。

5.权利要求1所述的方法，其中所述癌症是成神经管细胞瘤。

6.权利要求1所述的方法，其中所述癌症是神经胶质瘤。

7.权利要求1所述的方法，其中所述癌症星形细胞瘤。

8.权利要求1所述的方法，其中所述癌症是少突神经胶质瘤。

9.权利要求1所述的方法，其中所述癌症是少突星形细胞瘤。

10.权利要求1所述的方法，其中所述癌症是尿道癌。

11.权利要求2所述的方法，其中所述癌症是粘液性脂肪肉瘤。

12.权利要求10所述的方法，其中所述癌症是膀胱上皮细胞癌。

13.权利要求10所述的方法，其中所述癌症是上尿道上皮癌。

14.权利要求4所述的方法，其中所述癌症是舌磷状细胞癌。

15.权利要求6所述的方法，其中所述癌症是原发性成胶质细胞瘤。

16.权利要求6所述的方法，其中所述癌症是星形细胞癌。

17.权利要求6所述的方法，其中所述癌症是少突神经胶质瘤。

18.权利要求6所述的方法，其中所述癌症是少突星形细胞瘤。

19.权利要求1所述的方法，其中所述核酸样本取自原发性肿瘤。

20.权利要求1所述的方法，其中通过扩增所述启动子或所述启动子的部分形成扩增子 来测试所述核酸。

21.权利要求20所述的方法，其中所述启动子的部分包括选自chr51,295,228(“228”)、 chr51,295,229(“229”)、和chr51,295,250(“250”)的至少一个核苷酸。

22.权利要求1所述的方法，其中检测选自C228T、C250T、C228A和C229A的突变。

23.权利要求20所述的方法，其中所述扩增子被测序。

24.权利要求20所述的方法，其中所述扩增子与突变特异性寡核苷酸杂交。

25.修饰的核酸探针，其包含人TERT启动子的至少18个核苷酸，其中所述18个核苷酸包 括C228A或C229A。

26.修饰的核酸引物，其包含人TERT启动子的至少18个核苷酸，其中所述18个核苷酸包 括C228A或C229A。

27.权利要求25所述的修饰的探针，其包含可探测的标记。

28.权利要求26所述的修饰的引物，其另外包含至少10个核苷酸的序列，所述序列与人 TERT启动子的18个核苷酸不相邻。

29.权利要求1所述的方法，其中在所述测试步骤之前，核酸从原发性肿瘤样本提取。