[发明专利]使用多态性变体等位基因频率分析遗传物质的方法和介质

权利要求书

1.用于分析受试者的遗传物质的方法，所述方法包括：

－获得受试者的遗传物质的连续多态性变体等位基因频率PVAF值；

－获得第一亲本的定相的基因型信息和第二亲本的定相的或未定相的基因型信息；

－基于第一亲本和第二亲本的基因型信息将连续PVAF值分类在对应于第一亲本的第一类别中；

－将来自对应于第一亲本的第一类别的连续PVAF值亚分类成子类别；

－将所述亚分类的PVAF值进行分段；以及

－提供分段的PVAF值以指示受试者的遗传物质中的遗传异常和/或受试者的遗传物质的遗传。

2.根据权利要求1所述的方法，其中所述第二亲本的基因型信息为定相的基因型信息；所述方法还包括

－基于第一亲本和第二亲本的基因型信息将连续PVAF值分类成对应于第二亲本的第二类别；和

－将第一类别和第二类别中的连续PVAF值亚分类成子类别。

3.根据权利要求1所述的方法，其进一步包括在分段之前针对中轴线反射获得的PVAF值，其中所述中轴线指贯穿表示等位基因的总量的一半具有多态性变体的值的轴，且其中反射PVAF值意指将所述值相对于中轴线的映像重新赋予所述值。

4.根据权利要求1所述的方法，其进一步包括在分段之前针对中轴线在对应于特定的定相的亲本基因型的位置上反射获得的PVAF值，其中所述中轴线指贯穿表示等位基因的总量的一半具有多态性变体的值的轴，且其中反射PVAF值意指将所述值相对于中轴线的映像重新赋予所述值。

5.根据权利要求1所述的方法，其进一步包括获得DNA量值并基于所述分段的PVAF值标准化所述DNA量值。

6.根据权利要求5所述的方法，其中所述DNA量值是logR值或读出计数值。

7.根据权利要求1所述的方法，其中所述连续PVAF值已使用包含所述受试者的少量遗传物质的样品进行测定。

8.根据权利要求7所述的方法，其中所述样品为包含所述受试者的仅一个细胞或少量细胞的样品，或获自孕育着所述受试者的母亲的血浆样品。

9.根据权利要求1所述的方法，其中由分段的PVAF值指示的遗传异常包含染色体数目或结构异常，包括拷贝中性异常、单体性、单亲二体性、三体性、四体性、平衡易位、不平衡易位、插入、倒位、串联重复、缺失及其组合。

10.根据权利要求9所述的方法，其中由分段的PVAF值指示的遗传异常包括镶嵌性。

11.根据权利要求1所述的方法，其中分段的PVAF值指示受试者的遗传物质中的遗传异常的减数分裂或有丝分裂起源。

12.根据权利要求1所述的方法，其中分段的PVAF值指示受试者的遗传物质的单体型。

13.根据权利要求1所述的方法，其中分段的PVAF值指示受试者的遗传物质中的染色体或染色体区域的拷贝数。

14.根据权利要求1所述的方法，其中受试者的遗传物质中的分段的PVAF值指示同源重组位点或染色体断点。

15.根据权利要求1所述的方法，其中提供分段的PVAF值包括评估亲本的类别的至少两个子类别中分段的PVAF值的区段的长度以指示同源重组位点或染色体断点。