[发明专利]以基因突变为特征的癌症的预防或治疗中的TOR激酶抑制剂

权利要求书

1.一种用于治疗或预防以基因突变为特征的乳腺癌的方法，包括对患有以相对于野生 型的基因突变为特征的乳腺癌的患者施用有效量的TOR激酶抑制剂，其中基因突变是 RICTOR、TP53或IGF1R中一种或多种的突变。

2.权利要求1的方法，其中突变是RICTOR中的突变。

3.权利要求1的方法，其中突变是TP53中的突变。

4.权利要求1的方法，其中突变是IGF1R中的突变。

5.权利要求1-4任一项的方法，其中进一步的突变是PIK3CA中的突变。

6.权利要求1-5任一项的方法，其中乳腺癌是ER+。

7.权利要求1-6任一项的方法，其中乳腺癌是PR+。

8.一种用于治疗或预防以基因突变为特征的乳腺癌的方法，包括筛查患者乳腺癌中相 对于野生型的基因突变的存在和对患有以基因突变为特征的癌症的患者施用有效量的TOR 激酶抑制剂，其中基因突变是RICTOR、TP53或IGF1R中一种或多种的突变。

9.权利要求8的方法，其中进一步的基因突变是PIK3CA中的突变。

10.一种用于预测患有以基因突变为特征的乳腺癌的患者中对于TOR激酶抑制剂治疗 的响应的方法，该方法包括：a)从患者的癌症中获得生物学试样；b)在所述生物学试样中获 得一种或多种选自RICTOR、TP53或IGF1R的基因的基因序列；c)将所述基因序列与生物学野 生型样本的基因序列进行比较；其中突变的存在表明所述患者的癌症的TOR激酶抑制剂治 疗的响应可能性增加。

11.权利要求10的方法，其中进一步的突变是PIK3CA中的突变。

12.一种用于预测用TOR激酶抑制剂对患有以基因突变为特征的乳腺癌的患者进行TOR 激酶抑制剂治疗的疗效的方法，该方法包括：a)从患者的癌症中获得生物学试样；b)在所述 生物学试样中获得一种或多种选自RICTOR、TP53或IGF1R的基因的基因序列；c)将所述基因 序列与生物学野生型样本的基因序列进行比较；其中突变的存在表明所述患者癌症的所述 TOR激酶抑制剂治疗的治疗效果可能性增加。

13.权利要求12的方法，其中进一步的突变是PIK3CA中的突变。

14.一种用于治疗或预防以基因突变为特征的乳腺癌的方法，包括对患有以相对于野 生型的基因突变为特征的乳腺癌的患者施用有效量的TOR激酶抑制剂，其中基因突变是 AKT1基因序列中的突变或AKT2基因序列中的基因扩增突变。

15.一种用于治疗或预防以基因突变为特征的乳腺癌的方法，包括筛查患者乳腺癌中 相对于野生型的基因突变的存在和对患有以基因突变为特征的癌症的患者施用有效量的 TOR激酶抑制剂，其中基因突变是AKT1基因序列中的突变或AKT2基因序列中的基因扩增突 变。

16.一种用于预测患有以基因突变为特征的乳腺癌的患者中对于TOR激酶抑制剂治疗 的响应的方法，该方法包括：a)从患者的癌症中获得生物学试样；b)在所述生物试样中获得 选自AKT1和AKT2基因的基因序列；c)将所述基因序列与生物学野生型样品的基因序列进行 比较；其中AKT1基因序列中突变的存在或AKT2基因序列中的基因扩增突变的存在表明所述 患者的癌症对TOR激酶抑制剂治疗响应可能性增加。

17.一种用于预测用TOR激酶抑制剂对患有以基因突变为特征的乳腺癌的患者进行TOR 激酶抑制剂治疗的疗效的方法，该方法包括：a)从患者的癌症中获得生物学试样；b)在所述 生物试样中获得选自AKT1和AKT2基因的基因序列；c)将所述基因序列与生物学野生型样品 的基因序列进行比较；其中AKT1基因序列中突变的存在或AKT2基因序列中的基因扩增突变 的存在表明对所述患者进行所述TOR激酶抑制剂治疗效果可能性增加。

18.权利要求14-17任一项之一的方法，其中突变是AKT1基因序列中的突变。