[发明专利]测序数据处理装置和方法

说明书

一种测序数据处理装置、系统和方法，一种计算机可读存储介质、一种检测SNP的方法及设备，其中，测序数据处理装置包括：数据接收单元(10)，用于接收所述测序数据，所述测序数据包括多对读段对，每对读段对由两个读段组成，分别来自一条染色体片段的两个位置，每个读段都包含缺口；处理器(20)，用于执行数据处理程序，执行所述数据处理程序包括实现将所述测序数据与参考序列作比对，获得比对结果，以及消除所述比对结果中的每个读段的缺口，获得通用比对结果；以及，至少一个存储单元(30)，用于存储数据，其中包括所述数据处理程序。

技术领域

本发明涉及生物信息领域，具体的，本发明涉及测序数据处理装置和方法，更具体地，本发明涉及一种测序数据处理装置、一种测序数据处理系统、一种测序数据的处理方法、一种计算机可读存储介质、一种检测SNP的方法以及一种SNP检测设备。

背景技术

存在于血清、血浆或其他体液中的cfDNA(cell-free DNA)，是一种有效的生物标记物，它可以应用于多种突变检测中，比如癌症、胎儿染色体变异等基因突变导致的疾病。由于缺乏高敏感度和准确度的定量分析技术，此前的大量研究关注的都是一些已知的疾病相关基因，比如色素瘤-GNAQ基因(Metz,Claudia HD,et al.Ultradeep sequencingdetects GNAQ and GNA11 mutations in cell-free DNA from plasma of patientswith uveal melanoma.Cancer medicine 2.2(2013):208-215.)，21三体-21号染色体(Liao,Gary JW,et al.Noninvasive prenatal diagnosis of fetal trisomy 21byallelic ratio analysis using targeted massively parallel sequencing ofmaternal plasma DNA.PLoS One 7.5(2012):e38154.)等。