[发明专利]一种检测胎儿基因信息的方法、装置和系统

权利要求书

1.一种用于检测胎儿染色体非整倍性的装置，所述装置包括：

测序单元，用于将母体细胞DNA和无细胞DNA（cfDNA）在同一测序反应中进行平行测序，其中所述母体细胞DNA和无细胞DNA从离体样本中分离获得；

比对单元，用于将所述母体细胞DNA的测序结果和所述cfDNA的测序结果与同一参考基因组序列进行比对；

计算单元，用于计算细胞DNA基因组占比和cfDNA基因组占比，所述细胞DNA基因组占比为所述母体细胞DNA中比对到每个染色体上的短读序列数量占比对到全部染色体上的短读序列数量的百分比,所述cfDNA基因组占比为所述cfDNA中比对到所述参考基因组的每条染色体上的短读序列数量占比对到所述参考基因组的全部染色体上的短读序列数量的百分比，并且对于每条染色体，计算所述cfDNA基因组占比/所述细胞DNA基因组占比的比值，并在所述cfDNA基因组占比/所述细胞DNA基因组占比的比值高于1+(x-1)*y%时，认定对应染色体存在非整数倍；其中，x为异常染色体倍数与正常染色体倍数的比值，y%为自母体获得的cfDNA中胎儿DNA的比例。

2.如权利要求1所述的装置，其中所述母体细胞DNA和所述cfDNA分别来自于母体外周血离体样品的血细胞组分和血浆组分。

3.一种用于检测胎儿染色体非整倍性的系统，所述系统包括：

测序装置：用于获得待测样品中母体细胞DNA和无细胞DNA（cfDNA）在同一测序反应中的平行测序结果，其中所述母体细胞DNA和无细胞DNA从所述待测样品中分离获得；

存储器；以及

与存储器相连的处理器，所述处理器执行以下步骤：

将所述母体细胞DNA的测序结果和所述cfDNA的测序结果进行对比；

其中所述“将所述母体细胞DNA的测序结果和所述cfDNA的测序结果进行对比”包括下列步骤：

将所述母体细胞DNA和所述cfDNA的测序结果与同一参考基因组序列比对，分别计算细胞DNA基因组占比和cfDNA基因组占比，所述细胞DNA基因组占比为所述母体细胞DNA中比对到所述参考基因组的每条染色体上的短读序列数量占比对到所述参考基因组的全部染色体上的短读序列数量的百分比,所述cfDNA基因组占比为所述cfDNA中比对到每个染色体上的短读序列数量占比对到全部染色体上的短读序列数量的百分比；

对于每条染色体，计算所述cfDNA基因组占比/所述细胞DNA基因组占比的比值；

对于每条染色体，如果所述cfDNA基因组占比/所述细胞DNA基因组占比的比值高于

1+(x-1)*y%，则认定对应染色体存在非整数倍；其中，x为异常染色体倍数与正常染色体倍数的比值，y%为自母体获得的cfDNA中胎儿DNA的比例。

4.如权利要求3所述的系统，其中所述母体细胞DNA和所述cfDNA分别来自于母体外周血离体样品的血细胞组分和血浆组分。