[发明专利]与中国人群先天性巨结肠发生相关的单核苷酸多态性标记物及其应用在审
| 申请号： | 201510237073.7 | 申请日： | 2015-05-12 |
| 公开（公告）号： | CN104789688A | 公开（公告）日： | 2015-07-22 |
| 发明（设计）人： | 姜茜;李颀;张震;肖萍;苏琳;甘亮;上官少方;李龙 | 申请（专利权）人： | 首都儿科研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京瑞恒信达知识产权代理事务所(普通合伙) 11382 | 代理人： | 王冲 |
| 地址： | 100020 北京*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 中国 人群 先天性 结肠 发生 相关 核苷酸 多态性 标记 及其 应用 | ||
1.一种与中国人群先天性巨结肠发生相关的单核苷酸多态性标记物，其选自rs2435357、rs2506030或rs12707682中的一种；其中，
所述rs2435357的序列如SEQ ID No.1所示：
GCCAAGGGGGCCAGTGACCCTTACACGGTCATCCACAGGCCACTTGGGTGG；
所述rs2506030的序列如SEQ ID No.2所示：
AAAATAGAATCGACACCAATGACCTATTCCAGTCTCCCCTCCCGACTGCAG；
所述rs12707682的序列如SEQ ID No.3所示：
AATTAGGAGAAACATTTCCATTGACCTAGTACCATCACTACCACTGTTGAT。
2.根据权利要求1所述的单核苷酸多态性标记物，其选自rs2435357、rs2506030、rs12707682中任意二个的组合。
3.根据权利要求1所述的单核苷酸多态性标记物，其选自rs2435357、rs2506030、rs12707682的组合。
4.权利要求1-3中任一所述的单核苷酸多态性标记物的引物。
5.根据权利要求4所述的单核苷酸多态性标记物的引物，其中rs2435357的上游引物为SEQ ID No.4所示，下游引物为SEQ ID No.5所示；rs2506030的上游引物为SEQ ID No.6所示，下游引物为SEQ ID No.7所示；rs12707682的上游引物为SEQ ID No.8所示，下游引物为SEQ ID No.9所示。
6.权利要求1-3中任一所述的单核苷酸多态性标记物在制备中国人群先天性巨结肠的诊断筛查试剂中的应用。
7.权利要求4所述的单核苷酸多态性标记物的引物在制备中国人群先天性巨结肠的诊断筛查试剂中的应用。
8.一种用于对中国人群先天性巨结肠进行诊断筛查的试剂盒，其包含权利要求4所述的单核苷酸多态性标记物的引物。
9.根据权利要求8所述的试剂盒，其中所述引物选自SEQ ID No.4和SEQ ID No.5，SEQ ID No.6和SEQ ID No.7，SEQ ID No.8和SEQ ID No.9中的一对或多对。
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